Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Gallbladder inflammation

Klinische naam: Cholecystitis

The presence of inflammatory changes in the gallbladder.

HPO HP:0001082

Samenvatting

Ook bekend als
Recurrent cholecystitis, Unusual cholecystitis
Lichaamssysteem
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

22 genen gekoppeld aan Gallbladder inflammation

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Gallbladder inflammation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2AltijdIn 1 aandoening
POT1protection of telomeres 1AltijdIn 1 aandoening
TMEM63Btransmembrane protein 63BAltijdIn 1 aandoening
TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4Soms (5–29%)In 3 aandoeningen
ARSAarylsulfatase ASoms (5–29%)In 4 aandoeningen
CALRcalreticulinSoms (5–29%)In 1 aandoening
F5coagulation factor VSoms (5–29%)In 1 aandoening
GPIglucose-6-phosphate isomeraseSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
JAK2Janus kinase 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
MECP2methyl-CpG binding protein 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
PSAPprosaposinSoms (5–29%)In 3 aandoeningen
ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11Zelden (1–4%)In 1 aandoening
ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)Zelden (1–4%)In 1 aandoening
IGKCimmunoglobulin kappa constantZelden (1–4%)In 1 aandoening
NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4Zelden (1–4%)In 1 aandoening
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipaseZelden (1–4%)In 1 aandoening
ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
HK1hexokinase 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PKLRpyruvate kinase L/RNiet vastgelegdIn 1 aandoening
TPI1triosephosphate isomerase 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal gallbladder physiologyUnusual gastrointestinal infection

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen