Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SOX18

SRY-box transcription factor 18

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.33
Koordinatės
Chromosoma 20: 64 047 582–64 049 639 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 2,1 kb
Baltymas
384 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000340356.9NM_018419.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna limfedema ir limfinės malformacijos

    • Hipotrichozės–limfedemos–teleangiektazijos sindromas

      Liga, sukelta SOX18 pokyčių, kuriai būdingi reti plaukai, limfedema ir išsiplėtę smulkūs kraujagyslės odoje.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Hipotrichozės–limfedemos–teleangiektazijos–inkstų defekto sindromasAutosominis dominantinis

      SOX18 susijusios ligos forma, kuri paveikia ir inkstus.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SOX18

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra SOX18. SOX18 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 63 548 611 iki 64 548 610.Chromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbFNDC11: 63 547 891–63 558 138, tiesioginė grandinėFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, atvirkštinė grandinėHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, atvirkštinė grandinėGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, atvirkštinė grandinėSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, tiesioginė grandinėRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, tiesioginė grandinėTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, tiesioginė grandinėARFRP1: 63 698 622–63 708 662, atvirkštinė grandinėZGPAT: 63 707 353–63 736 150, tiesioginė grandinė: 63 708 864–63 739 103, tiesioginė grandinėLIME1: 63 736 283–63 739 108, tiesioginė grandinėLIME1: 63 738 270–63 740 398, tiesioginė grandinėSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, tiesioginė grandinėSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, atvirkštinė grandinėZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, tiesioginė grandinėABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, tiesioginė grandinėTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, tiesioginė grandinėDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, atvirkštinė grandinėUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, atvirkštinė grandinėZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, atvirkštinė grandinėSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, tiesioginė grandinėPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, tiesioginė grandinėC20orf204SOX18: 64 047 582–64 049 639, atvirkštinė grandinėSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, tiesioginė grandinėTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, atvirkštinė grandinėRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, tiesioginė grandinėLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, atvirkštinė grandinėMYT1: 64 102 222–64 242 253, tiesioginė grandinėMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, atvirkštinė grandinėPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, tiesioginė grandinėPCMTD2SOX18 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 64 047 582–64 048 962, 1 381 bazėEksonas 1: 64 049 159–64 049 639, 481 bazė215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 2,1 kb geno; 1 155 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SOX18

4

SOX18 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,1 kb SOX18 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SOX18 genas: SRY-box transcription factor 18. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sox18

Vancouver

Dante Labs. SOX18 genas: SRY-box transcription factor 18 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sox18

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test