Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q33.1
Koordinatės
Chromosoma 13: 102 846 032–102 875 995 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 30 kb
Baltymas
1 186 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
ERCM2, XPGC
MANE Select transkriptas
ENST00000652225.2NM_000123.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Sindrominė mikroftalmija

      Mikroftalmija, pasireiškianti kartu su požymiais už akies ribų, kurią sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ir BMP4.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda nustatyti, kokius susijusius požymius reikia tikrinti, pavyzdžiui, hipofizės hormonų sutrikimus esant SOX2 ar OTX2 pokyčiams, ir padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ERCC5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra ERCC5. ERCC5 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 102 361 014 iki 103 361 013.Chromosoma 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14: 101 710 804–102 402 457, atvirkštinė grandinėFGF14TPP2: 102 596 936–102 679 958, tiesioginė grandinėTPP2METTL21C: 102 684 835–102 695 044, atvirkštinė grandinėMETTL21CLRTM3: 102 729 367–102 759 072, atvirkštinė grandinėLRTM3TEX30: 102 765 816–102 775 375, atvirkštinė grandinėTEX30POGLUT2: 102 784 281–102 800 318, atvirkštinė grandinėPOGLUT2BIVM: 102 799 101–102 841 748, tiesioginė grandinėBIVMBIVM-ERCC5: 102 799 110–102 875 994, tiesioginė grandinėBIVM-ERCC5ERCC5: 102 846 032–102 875 995, tiesioginė grandinėERCC5METTL21EP: 102 880 040–102 896 033, tiesioginė grandinėMETTL21EPSLC10A2: 103 043 998–103 066 417, atvirkštinė grandinėSLC10A2ERCC5 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 102 846 032–102 846 354, 323 baziųEksonas 2: 102 852 118–102 852 293, 176 baziųEksonas 3: 102 853 757–102 853 872, 116 baziųEksonas 4: 102 854 288–102 854 374, 87 baziųEksonas 5: 102 856 052–102 856 112, 61 bazėEksonas 6: 102 858 275–102 858 418, 144 baziųEksonas 7: 102 861 507–102 861 714, 208 baziųEksonas 8: 102 862 030–102 863 103, 1 074 baziųEksonas 9: 102 865 667–102 865 911, 245 baziųEksonas 10: 102 866 262–102 866 381, 120 baziųEksonas 11: 102 866 632–102 866 845, 214 baziųEksonas 12: 102 868 113–102 868 257, 145 baziųEksonas 13: 102 872 198–102 872 398, 201 bazėEksonas 14: 102 873 259–102 873 343, 85 baziųEksonas 15: 102 875 307–102 875 995, 689 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 30 kb geno; 3 561 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ERCC5

48

ERCC5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30 kb ERCC5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ERCC5

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ERCC5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ERCC5 genas: ERCC excision repair 5, endonuclease. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. ERCC5 genas: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ercc5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test