Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SMAD3

SMAD family member 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q22.33
Koordinatės
Chromosoma 15: 67 065 602–67 195 169 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 129,6 kb
Baltymas
425 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
JV15-2, HsT17436
Ankstesni simboliai
MADH3
MANE Select transkriptas
ENST00000327367.9NM_005902.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Loeys-Dietzo sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Loeys-Dietzo sindromas – retas genetinis jungiamojo audinio sutrikimas, pasireiškiantis įvairiais veido, kraujagyslių ir skeleto požymiais. Aprašyta penki genetiniai potipiai, sudarantys klinikinį kontinuumą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

  • Marfano tipo sindromai

    • Loeys-Dietz sindromasAutosominis dominantinis

      Loeys-Dietz sindromas – tai reta paveldima jungiamojo audinio liga, kuriai būdingas platus kraniofacialinių, kraujagyslių ir kaulinių pasireiškimų spektras. Aprašyti penki genetiniai šios ligos potipiai, kurie sudaro klinikinį kontinuumą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SMAD3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra SMAD3. SMAD3 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 66 630 386 iki 67 630 385.Chromosoma 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66 701 224–66 782 860, tiesioginė grandinėSMAD6SMAD3: 67 065 602–67 195 169, tiesioginė grandinėSMAD3AAGAB: 67 200 462–67 255 195, atvirkštinė grandinėAAGABIQCH: 67 254 776–67 502 260, tiesioginė grandinėIQCHC15orf61: 67 521 105–67 530 146, tiesioginė grandinėC15orf61MAP2K5: 67 542 611–67 807 123, tiesioginė grandinėMAP2K5SMAD3 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 67 065 602–67 066 360, 759 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 67 164 895–67 165 088, 194 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 67 165 253–67 165 384, 132 baziųEksonas 4: 67 166 779–67 166 853, 75 baziųEksonas 5: 67 170 554–67 170 604, 51 bazėEksonas 6: 67 181 241–67 181 453, 213 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 67 184 727–67 184 864, 138 baziųEksonas 8: 67 187 365–67 187 509, 145 baziųEksonas 9: 67 190 413–67 195 169, 4 757 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 9. Išvardyti1595′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,5 kb iš 129,6 kb geno; 1 278 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SMAD3

54

SMAD3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 129,6 kb SMAD3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (5)

Čia pateikiami SMAD3 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.3G>AEksonas 167 066 157Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.401-6G>AIntronas 267 165 247Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R90Cc.268C>TEksonas 267 164 956Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R287Wc.859C>TEksonas 667 181 441Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
S423Nc.1268G>AEksonas 967 190 526Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMAD3 genas: SMAD family member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. SMAD3 genas: SMAD family member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smad3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test