Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ADAMTS2

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q35.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 179 110 853–179 345 461 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 234,6 kb
Baltymas
1 211 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ADAMTS-3, hPCPNI, PCINP, ADAM-TS2, NPI
MANE Select transkriptas
ENST00000251582.12NM_014244.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Kaip išdėstytas ADAMTS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra ADAMTS2. ADAMTS2 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 178 728 157 iki 179 728 156.Chromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb: 178 694 605–178 729 335, atvirkštinė grandinėZNF354A: 178 711 510–178 732 381, atvirkštinė grandinėZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, tiesioginė grandinėZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, tiesioginė grandinėZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, tiesioginė grandinėZNF454GRM6: 178 977 587–178 996 206, atvirkštinė grandinėGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, tiesioginė grandinėZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, tiesioginė grandinėZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 461, atvirkštinė grandinėADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, tiesioginė grandinėRUFY1: 179 550 542–179 610 015, tiesioginė grandinėRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, atvirkštinė grandinėHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, atvirkštinė grandinėSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, atvirkštinė grandinėCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, tiesioginė grandinėCANXADAMTS2 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 90 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 22: 179 110 853–179 114 324, 3 472 baziųEksonas 21: 179 121 661–179 121 750, 90 baziųEksonas 20: 179 122 644–179 122 773, 130 baziųEksonas 19: 179 124 973–179 125 180, 208 baziųEksonas 18: 179 125 998–179 126 130, 133 baziųEksonas 17: 179 127 959–179 128 118, 160 baziųEksonas 16: 179 129 932–179 130 098, 167 baziųEksonas 15: 179 132 230–179 132 310, 81 bazėEksonas 14: 179 132 777–179 132 900, 124 baziųEksonas 13: 179 135 909–179 136 042, 134 baziųEksonas 12: 179 137 769–179 137 944, 176 baziųEksonas 11: 179 139 890–179 140 035, 146 baziųEksonas 10: 179 152 142–179 152 255, 114 baziųEksonas 9: 179 153 491–179 153 623, 133 baziųEksonas 8: 179 154 049–179 154 192, 144 baziųEksonas 7: 179 154 814–179 154 919, 106 baziųEksonas 6: 179 158 723–179 158 879, 157 baziųEksonas 5: 179 181 072–179 181 155, 84 baziųEksonas 4: 179 207 513–179 207 715, 203 baziųEksonas 3: 179 272 911–179 273 064, 154 baziųEksonas 2: 179 343 767–179 344 161, 395 baziųEksonas 1: 179 345 190–179 345 461, 272 bazių22201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,8 kb iš 234,6 kb geno; 3 636 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ADAMTS2

219

ADAMTS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 234,6 kb ADAMTS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ADAMTS2 genas: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/adamts2

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS2 genas: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/adamts2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test