Genas
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000168477↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7148↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6p21.33-p21.32
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 32 041 153–32 109 338 (GRCh38)
- Eksonai
- 44 eksonų per 68,2 kb
- Baltymas
- 4 244 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Ankstesni simboliai
- TNXB1, TNXB2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Perskaitykite TNXB ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Ehlers-Danlos sindromas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas TNXB
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 13,1 kb iš 68,2 kb geno; 12 735 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TNXB
273
TNXB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 273 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (51 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 68,2 kb TNXB geno, įskaitant intronus, o ne tik 13,1 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Turi 1 bendrą būklę
- AEBP1AE binding protein 1Turi 1 bendrą būklę
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Turi 1 bendrą būklę
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Turi 1 bendrą būklę
- C1Rcomplement C1rTuri 1 bendrą būklę
- C1Scomplement C1sTuri 1 bendrą būklę
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Turi 1 bendrą būklę
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su TNXB
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TNXB, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TNXB genas: tenascin XB. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tnxb
Dante Labs. TNXB genas: tenascin XB [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tnxb
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites