Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q22.1
Koordinatės
Chromosoma 8: 96 261 902–96 336 995 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 75,1 kb
Baltymas
473 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0024, PSSA, PSS1
MANE Select transkriptas
ENST00000517309.6NM_014754.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PTDSS1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PTDSS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra PTDSS1. PTDSS1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 95 799 449 iki 96 799 448.Chromosoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, atvirkštinė grandinėGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 621, atvirkštinė grandinėUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, atvirkštinė grandinėMTERF3PTDSS1: 96 261 902–96 336 995, tiesioginė grandinėPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, tiesioginė grandinėSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, tiesioginė grandinėCPQPTDSS1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 96 261 902–96 262 219, 318 baziųEksonas 2: 96 273 299–96 273 390, 92 baziųEksonas 3: 96 284 109–96 284 153, 45 baziųEksonas 4: 96 287 022–96 287 146, 125 baziųEksonas 5: 96 295 098–96 295 256, 159 baziųEksonas 6: 96 299 694–96 299 845, 152 baziųEksonas 7: 96 304 040–96 304 181, 142 baziųEksonas 8: 96 306 444–96 306 556, 113 baziųEksonas 9: 96 309 557–96 309 622, 66 baziųEksonas 10: 96 320 246–96 320 345, 100 baziųEksonas 11: 96 330 213–96 330 281, 69 baziųEksonas 12: 96 331 026–96 331 095, 70 baziųEksonas 13: 96 333 457–96 336 995, 3 539 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 75,1 kb geno; 1 422 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PTDSS1

3

PTDSS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 75,1 kb PTDSS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PTDSS1 genas: phosphatidylserine synthase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. PTDSS1 genas: phosphatidylserine synthase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ptdss1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test