Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

XPC

XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p25.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 14 145 147–14 178 601 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 33,5 kb
Baltymas
940 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
XPCC, RAD4
MANE Select transkriptas
ENST00000285021.12NM_004628.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas XPC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra XPC. XPC ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 13 661 874 iki 14 661 873.Chromosoma 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbWNT7A: 13 816 157–13 880 104, atvirkštinė grandinėWNT7ACHCHD4: 14 112 077–14 124 876, atvirkštinė grandinėCHCHD4TMEM43: 14 124 998–14 143 681, tiesioginė grandinėTMEM43: 14 135 217–14 148 252, tiesioginė grandinėXPC: 14 145 147–14 178 601, atvirkštinė grandinėXPCLSM3: 14 178 749–14 216 186, tiesioginė grandinėLSM3SLC6A6: 14 402 564–14 489 349, tiesioginė grandinėSLC6A6GRIP2: 14 489 107–14 556 075, atvirkštinė grandinėGRIP2CCDC174: 14 651 746–14 674 940, tiesioginė grandinėCCDC174XPC diagrama: 16 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 14 145 147–14 146 159, 1 013 baziųEksonas 15: 14 147 290–14 147 379, 90 baziųEksonas 14: 14 147 908–14 148 001, 94 baziųEksonas 13: 14 148 562–14 148 731, 170 baziųEksonas 12: 14 148 814–14 148 948, 135 baziųEksonas 11: 14 152 335–14 152 416, 82 baziųEksonas 10: 14 156 335–14 156 495, 161 bazėEksonas 9: 14 158 011–14 158 892, 882 baziųEksonas 8: 14 159 741–14 159 830, 90 baziųEksonas 7: 14 164 813–14 164 933, 121 bazėEksonas 6: 14 165 428–14 165 585, 158 baziųEksonas 5: 14 167 169–14 167 253, 85 baziųEksonas 4: 14 168 257–14 168 380, 124 baziųEksonas 3: 14 170 438–14 170 550, 113 baziųEksonas 2: 14 172 867–14 173 062, 196 baziųEksonas 1: 14 178 466–14 178 601, 136 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 33,5 kb geno; 2 823 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito XPC

128

XPC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,5 kb XPC geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). XPC genas: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/xpc

Vancouver

Dante Labs. XPC genas: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/xpc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test