AtlasGenas
ADAMTSL2
ADAMTS like 2
- HGNC 14631↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000197859↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9719↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q34.2
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 133 534 704–133 575 519 (GRCh38)
- Eksonai
- 19 eksonų per 40,8 kb
- Baltymas
- 951 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA0605
- MANE Select transkriptas
- ENST00000651351.2NM_014694.4
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adamtsl2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite ADAMTSL2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ADAMTSL2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ADAMTSL2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,9 kb iš 40,8 kb geno; 2 856 šių bazių koduoja baltymą.
ADAMTSL2 sekvenavimas
14Lengva
Kiek sunku sekvenuoti geną ADAMTSL2 trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Beveik visi geno ADAMTSL2 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai aiškiai susiejami su genomu.
Kas prie to prisideda: geno ADAMTSL2 eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse
- AtvaizduojamumasRuožai, kuriuose 100 ar 250 bp skaitinių negalima vienareikšmiškai išdėstyti, todėl ten užfiksuotas variantas gali būti praleistas arba klaidingas. Svoris 100 %.0 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kitose genomo vietose esančios kopijos, pavyzdžiui paralogai ir pseudogenai, kurių tapatumas 90 % ar didesnis. Svoris 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Svoris 60 %.0 %
- Nuorodinio genomo padengimasNetoliese esantys nuorodinio genomo surinkimo tarpai, kur nėra sekos, prie kurios skaitiniai galėtų prisijungti. Svoris 50 %.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neapimti jų visų. Svoris 30 %.3,2 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %; bibliotekos paruošimas juos apima silpnai. Svoris 20 %.64 %
„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekviena juosta rodo geno ADAMTSL2 eksonų bazių dalį tokio tipo sunkiose srityse. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamą, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai visos bazės yra vietose, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai išdėstyti.
12
pozicijų gene ADAMTSL2, kuriose ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.
Visas genomas apima visus 40,8 kb geno ADAMTSL2, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.
ClinVar pathogenic variants (13)
The ADAMTSL2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeninis 2
- Tikriausiai patogeninis 11
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_014694.4(ADAMTSL2):c.338G>T (p.Arg113Leu) (opens in a new tab) | geleophysic dysplasia 1 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_014694.4(ADAMTSL2):c.340G>A (p.Glu114Lys) (opens in a new tab) | geleophysic dysplasia and 1 other | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_014694.4(ADAMTSL2):c.529C>T (p.Arg177Ter) (opens in a new tab) | geleophysic dysplasia 1 | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_014694.4(ADAMTSL2):c.229C>T (p.Gln77Ter) (opens in a new tab) | lethal short-limb skeletal dysplasia, Al Gazali type | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_014694.4(ADAMTSL2):c.337C>T (p.Arg113Cys) (opens in a new tab) | geleophysic dysplasia 1 and 1 other | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_014694.4(ADAMTSL2):c.338G>A (p.Arg113His) (opens in a new tab) | geleophysic dysplasia 1 and 1 other | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_014694.4(ADAMTSL2):c.496C>T (p.Arg166Cys) (opens in a new tab) | lethal short-limb skeletal dysplasia, Al Gazali type | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_014694.4(ADAMTSL2):c.502G>A (p.Gly168Ser) (opens in a new tab) | lethal short-limb skeletal dysplasia, Al Gazali type | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_014694.4(ADAMTSL2):c.718C>T (p.Arg240Ter) (opens in a new tab) | lethal short-limb skeletal dysplasia, Al Gazali type | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_014694.4(ADAMTSL2):c.799G>A (p.Gly267Ser) (opens in a new tab) | geleophysic dysplasia 1 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_014694.4(ADAMTSL2):c.800G>T (p.Gly267Val) (opens in a new tab) | lethal short-limb skeletal dysplasia, Al Gazali type | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_014694.4(ADAMTSL2):c.1061del (p.Gly354fs) (opens in a new tab) | geleophysic dysplasia 1 and 1 other | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_014694.4(ADAMTSL2):c.2737+1G>T (opens in a new tab) | geleophysic dysplasia 1 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
Savybės, susijusios su ADAMTSL2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ADAMTSL2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Round face
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Rodyti dar 14 savybių
- Gum enlargement
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide fontanelles
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Receding chin
- J-shaped sella turcica
- Smooth philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- increased pulmonary artery pressure
- Valvular pulmonary stenosis
- Hole in center of heart
- Mitral regurgitation
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Cardiac failure
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the respiratory system
- Laryngotracheal stenosis
- Obstructive lung disease
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Floppy windpipe
- Laryngeal stenosis
- Narrowing of windpipe
- Respiratory function loss
- Softening of voice box tissue
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ADAMTSL2 genas: ADAMTS like 2. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/adamtsl2
Dante Labs. ADAMTSL2 genas: ADAMTS like 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/adamtsl2
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites