Genas
ABL1
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
- HGNC 76↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000097007↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 25↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q34.12
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 130 835 254–130 887 675 (GRCh38)
- Eksonai
- 11 eksonų per 52,4 kb
- Baltymas
- 1 130 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- JTK7, c-ABL, p150
- Ankstesni simboliai
- ABL
- MANE Select transkriptas
- ENST00000318560.6NM_005157.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ABL1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ABL1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ABL1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,6 kb iš 52,4 kb geno; 3 393 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ABL1
17
ABL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 52,4 kb ABL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ABL1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ABL1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Myeloproliferative disorder
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased number of platelets in blood
- Low platelet count
- Chronic myelogenous leukemia
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ABL1 genas: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abl1
Dante Labs. ABL1 genas: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abl1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites