Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SATB2

SATB homeobox 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q33.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 199 269 505–199 457 939 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 188,4 kb
Baltymas
733 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1034, FLJ21474
MANE Select transkriptas
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SATB2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SATB2. SATB2 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 2, nuo 198 863 722 iki 199 863 721.Chromosoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199 269 505–199 457 939, atvirkštinė grandinėSATB2FTCDNL1: 199 758 265–199 851 214, atvirkštinė grandinėFTCDNL1SATB2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 11: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 199 269 505–199 272 672, 3 168 baziųEksonas 10: 199 308 760–199 308 957, 198 baziųEksonas 9: 199 323 803–199 323 958, 156 baziųEksonas 8: 199 328 698–199 328 910, 213 baziųEksonas 7: 199 348 701–199 349 173, 473 baziųEksonas 6: 199 368 605–199 368 707, 103 baziųEksonas 5: 199 380 364–199 380 487, 124 baziųEksonas 4: 199 381 694–199 381 820, 127 baziųEksonas 3: 199 433 338–199 433 514, 177 baziųEksonas 2: 199 455 869–199 456 096, 228 baziųEksonas 1: 199 457 339–199 457 939, 601 bazė1110515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,6 kb iš 188,4 kb geno; 2 202 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SATB2

    120

    SATB2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 188,4 kb SATB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SATB2 genas: SATB homeobox 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. SATB2 genas: SATB homeobox 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/satb2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test