Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

C1S

complement C1s

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 7 060 718–7 071 032 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 10,3 kb
Baltymas
688 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000360817.10NM_001734.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimti komplemento ir properdino trūkumai

    • Ankstyvo klasikinio kelio komplemento trūkumas (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosominis recesyvinis

      Ankstyvųjų klasikinio komplemento kelio komponentų trūkumai, siejami su lupusui panašiomis autoimuninėmis ligomis ir kai kuriomis bakterinėmis infekcijomis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie diagnozę padeda anksti atpažinti autoimuninę ligą ir tinkamai skiepytis.

  • Ehlers-Danlos sindromas

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas C1S

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra C1S. C1S ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 6 565 875 iki 7 565 874.Chromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbNOP2: 6 556 863–6 568 691, atvirkštinė grandinėNOP2: 6 556 886–6 607 367, atvirkštinė grandinėCHD4: 6 570 081–6 614 982, atvirkštinė grandinėCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, atvirkštinė grandinėLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, atvirkštinė grandinėACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, atvirkštinė grandinėING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, atvirkštinė grandinėZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, atvirkštinė grandinėPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, tiesioginė grandinėCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, atvirkštinė grandinėMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, tiesioginė grandinėPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, tiesioginė grandinėLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, tiesioginė grandinėCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, tiesioginė grandinėP3H3: 6 828 220–6 839 867, tiesioginė grandinėGNB3: 6 839 954–6 847 393, tiesioginė grandinėCDCA3: 6 844 723–6 852 353, atvirkštinė grandinėUSP5: 6 852 098–6 866 632, tiesioginė grandinėUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, tiesioginė grandinėTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, atvirkštinė grandinėSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, tiesioginė grandinėLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, tiesioginė grandinėENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, tiesioginė grandinėC12orf57: 6 942 919–6 946 009, tiesioginė grandinėRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, tiesioginė grandinėPTPN6: 6 946 417–6 961 316, tiesioginė grandinėPHB2: 6 965 327–6 970 841, atvirkštinė grandinėPHB2EMG1: 6 970 765–6 979 939, tiesioginė grandinėEMG1: 6 970 921–6 997 428, tiesioginė grandinėLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, atvirkštinė grandinėLPCAT3C1S: 7 060 718–7 071 032, tiesioginė grandinėC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, atvirkštinė grandinėC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, atvirkštinė grandinėC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, atvirkštinė grandinėRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, tiesioginė grandinėCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, tiesioginė grandinėPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, tiesioginė grandinėACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, atvirkštinė grandinėCD163L1CD163: 7 469 417–7 503 911, atvirkštinė grandinėCD163C1S diagrama: 12 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 7 060 718–7 060 877, 160 baziųEksonas 2: 7 061 839–7 061 917, 79 baziųEksonas 3: 7 062 475–7 062 682, 208 baziųEksonas 4: 7 062 890–7 063 067, 178 baziųEksonas 5: 7 064 267–7 064 392, 126 baziųEksonas 6: 7 065 100–7 065 299, 200 baziųEksonas 7: 7 065 817–7 065 970, 154 baziųEksonas 8: 7 066 518–7 066 633, 116 baziųEksonas 9: 7 067 039–7 067 117, 79 baziųEksonas 10: 7 067 643–7 067 771, 129 baziųEksonas 11: 7 068 456–7 068 530, 75 baziųEksonas 12: 7 069 855–7 071 032, 1 178 bazių1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 10,3 kb geno; 2 067 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito C1S

7

C1S geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,3 kb C1S geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C1S genas: complement C1s. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c1s

Vancouver

Dante Labs. C1S genas: complement C1s [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c1s

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test