Genas
ERMARD
ER membrane associated RNA degradation
- HGNC 21056↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000130023↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55780↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q27
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 169 751 622–169 781 600 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 30 kb
- Baltymas
- 678 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ11152, dJ266L20.3
- Ankstesni simboliai
- C6orf70
- MANE Select transkriptas
- ENST00000366773.8NM_018341.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite ERMARD ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ERMARD geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ERMARD
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,2 kb iš 30 kb geno; 2 037 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ERMARD
2
ERMARD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 30 kb ERMARD geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ERMARD
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ERMARD, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal motor seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal cerebral cortex morphology
Rodyti dar 14 savybių
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Colpocephaly
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, mild
- More grooves in brain
- Periventricular heterotopia
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal shape of nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Seizure affecting one half of brain
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ERMARD genas: ER membrane associated RNA degradation. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ermard
Dante Labs. ERMARD genas: ER membrane associated RNA degradation [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ermard
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites