Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q37.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 238 848 085–238 910 534 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 62,5 kb
Baltymas
160 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
MANE Select transkriptas
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TWIST2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas TWIST2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra TWIST2. TWIST2 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 238 379 310 iki 239 379 309.Chromosoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54: 238 320 441–238 402 114, tiesioginė grandinėIFT54ASB1: 238 426 742–238 452 250, tiesioginė grandinėASB1TWIST2: 238 848 085–238 910 534, tiesioginė grandinėTWIST2HDAC4: 239 048 168–239 401 661, atvirkštinė grandinėHDAC4TWIST2 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 238 848 085–238 848 733, 649 baziųEksonas 2: 238 909 842–238 910 534, 693 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 62,5 kb geno; 483 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TWIST2

1

TWIST2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 62,5 kb TWIST2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TWIST2 genas: twist family bHLH transcription factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. TWIST2 genas: twist family bHLH transcription factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/twist2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test