Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EDAR

ectodysplasin A receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q13
Koordinatės
Chromosoma 2: 108 894 471–108 989 220 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 94,8 kb
Baltymas
448 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
Ankstesni simboliai
ED3, DL
MANE Select transkriptas
ENST00000258443.7NM_022336.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Ektodermo displazijos

    • Hipohidrotinė ektodermo displazija

      Genetinis ektodermos vystymosi sutrikimas, kuriam būdingas ektodermos darinių, tokių kaip oda, plaukai, dantys ir prakaito liaukos, išsivystymo sutrikimas. Jis apima tris klinikiniu požiūriu beveik nesiskiriančius potipius, kurių pagrindinis simptomas – sutrikęs prakaitavimas: Kristo-Simenso-Turenio (CST) sindromas (X chromosomoje susietas), autosominis recesyvinis (AR) ir autosominis dominantinis (AD) HED, taip pat retas ketvirtasis potipis, kurio pagrindinis simptomas – imunodeficitas (HED su imunodeficitu).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas EDAR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra EDAR. EDAR ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 108 441 846 iki 109 441 845.Chromosoma 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbGCC2: 108 449 107–108 509 415, tiesioginė grandinėGCC2LIMS1: 108 533 671–108 687 347, tiesioginė grandinėLIMS1RANBP2: 108 719 367–108 785 810, tiesioginė grandinėRANBP2CCDC138: 108 786 730–108 885 477, tiesioginė grandinėCCDC138EDAR: 108 894 471–108 989 220, atvirkštinė grandinėEDARSH3RF3: 109 128 228–109 504 638, tiesioginė grandinėSH3RF3EDAR diagrama: 12 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 12: 37 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 108 894 471–108 897 229, 2 759 baziųEksonas 11: 108 906 308–108 906 368, 61 bazėEksonas 10: 108 907 860–108 908 019, 160 baziųEksonas 9: 108 910 460–108 910 532, 73 baziųEksonas 8: 108 910 776–108 910 850, 75 baziųEksonas 7: 108 910 947–108 911 072, 126 baziųEksonas 6: 108 912 678–108 912 764, 87 baziųEksonas 5: 108 923 368–108 923 453, 86 baziųEksonas 4: 108 929 198–108 929 379, 182 baziųEksonas 3: 108 930 120–108 930 242, 123 baziųEksonas 2: 108 930 964–108 931 032, 69 baziųEksonas 1: 108 988 960–108 989 220, 261 bazė1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 94,8 kb geno; 1 347 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EDAR

69

EDAR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 94,8 kb EDAR geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EDAR genas: ectodysplasin A receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/edar

Vancouver

Dante Labs. EDAR genas: ectodysplasin A receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/edar

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test