Genas
PEPD
peptidase D
- HGNC 8840↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000124299↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5184↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19q13.11
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 33 386 950–33 521 791 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 134,8 kb
- Baltymas
- 493 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000244137.12NM_000285.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PEPD ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PEPD geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PEPD
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,9 kb iš 134,8 kb geno; 1 482 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PEPD
20
PEPD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 134,8 kb PEPD geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PEPD
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PEPD, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Prominent forehead
- Abnormal facial shape
- Dental cavities
- Flat nose
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Cheekbone underdevelopment
Rodyti dar 4 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PEPD genas: peptidase D. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pepd
Dante Labs. PEPD genas: peptidase D [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pepd
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites