Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q14.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 127 418 427–127 429 242 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 10,8 kb
Baltymas
461 aminorūgštis
MANE Select transkriptas
ENST00000234071.8NM_000312.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Trombofilija

    • Paveldima trombofilija
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Antikoaguliacija (trukmė priklauso nuo genotipo); vengti estrogeno turinčių kontraceptinių priemonių; LMWH nėštumo profilaktikai; pailgintas antikoaguliantų vartojimas po operacijos; visą gyvenimą trunkanti antikoaguliacija sudėtinių / didelės rizikos genotipų atveju

Kaip išdėstytas PROC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra PROC. PROC ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 126 923 835 iki 127 923 834.Chromosoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1: 127 048 017–127 107 556, atvirkštinė grandinėBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, atvirkštinė grandinėCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, atvirkštinė grandinėERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, atvirkštinė grandinėMAP3K2PROC: 127 418 427–127 429 242, tiesioginė grandinėPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, atvirkštinė grandinėIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, tiesioginė grandinėMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, atvirkštinė grandinėLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, tiesioginė grandinėGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, atvirkštinė grandinėWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, tiesioginė grandinėSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, atvirkštinė grandinėPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, atvirkštinė grandinėAMMECR1LPROC diagrama: 9 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 28 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 127 418 427–127 418 492, 66 baziųEksonas 2: 127 419 922–127 420 012, 91 bazėEksonas 3: 127 421 283–127 421 449, 167 baziųEksonas 4: 127 422 917–127 422 941, 25 baziųEksonas 5: 127 423 034–127 423 171, 138 baziųEksonas 6: 127 423 274–127 423 408, 135 baziųEksonas 7: 127 426 085–127 426 227, 143 baziųEksonas 8: 127 427 105–127 427 222, 118 baziųEksonas 9: 127 428 357–127 429 242, 886 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 10,8 kb geno; 1 386 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PROC

76

PROC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,8 kb PROC geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PROC genas: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. PROC genas: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/proc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test