Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SMAD2

SMAD family member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q21.1
Koordinatės
Chromosoma 18: 47 808 957–47 930 659 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 121,7 kb
Baltymas
467 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MADR2, JV18-1
Ankstesni simboliai
MADH2
MANE Select transkriptas
ENST00000262160.11NM_005901.6
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Loeys-Dietzo sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Loeys-Dietzo sindromas – retas genetinis jungiamojo audinio sutrikimas, pasireiškiantis įvairiais veido, kraujagyslių ir skeleto požymiais. Aprašyta penki genetiniai potipiai, sudarantys klinikinį kontinuumą.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Marfano tipo sindromai

    • Loeys-Dietz sindromasAutosominis dominantinis

      Loeys-Dietz sindromas – tai reta paveldima jungiamojo audinio liga, kuriai būdingas platus kraniofacialinių, kraujagyslių ir kaulinių pasireiškimų spektras. Aprašyti penki genetiniai šios ligos potipiai, kurie sudaro klinikinį kontinuumą.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas SMAD2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra SMAD2. SMAD2 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 18, nuo 47 369 808 iki 48 369 807.Chromosoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSMAD2: 47 808 957–47 930 659, atvirkštinė grandinėSMAD2ZBTB7C: 48 025 767–48 410 752, atvirkštinė grandinėZBTB7CSMAD2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 47 808 957–47 841 950, 32 994 baziųEksonas 10: 47 845 340–47 845 484, 145 baziųEksonas 9: 47 845 663–47 845 800, 138 baziųEksonas 8: 47 848 475–47 848 687, 213 baziųEksonas 7: 47 851 274–47 851 327, 54 baziųEksonas 6: 47 865 059–47 865 133, 75 baziųEksonas 5: 47 868 323–47 868 457, 135 baziųEksonas 4: 47 869 243–47 869 436, 194 baziųEksonas 3: 47 870 475–47 870 564, 90 baziųEksonas 2: 47 896 521–47 896 809, 289 baziųEksonas 1: 47 930 361–47 930 659, 299 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 34,6 kb iš 121,7 kb geno; 1 404 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SMAD2

14

vietos geno SMAD2 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 121,7 kb geno SMAD2, įskaitant intronus, o ne tik 34,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SMAD2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SMAD2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the cardiovascular system

Rodyti dar 40 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SMAD2 genas: SMAD family member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smad2

Vancouver

Dante Labs. SMAD2 genas: SMAD family member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smad2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test