Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NR3C1

nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 143 277 934–143 403 686 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 125,8 kb
Baltymas
777 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GR
Ankstesni simboliai
GRL
MANE Select transkriptas
ENST00000394464.7NM_000176.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Kaip išdėstytas NR3C1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra NR3C1. NR3C1 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 142 840 810 iki 143 840 809.Chromosoma 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbARHGAP26: 142 770 343–143 229 011, tiesioginė grandinėARHGAP26NR3C1: 143 277 934–143 403 686, atvirkštinė grandinėNR3C1HMHB1: 143 812 147–143 820 716, tiesioginė grandinėHMHB1NR3C1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 143 277 934–143 282 041, 4 108 baziųEksonas 8: 143 282 568–143 282 725, 158 baziųEksonas 7: 143 295 460–143 295 590, 131 bazėEksonas 6: 143 298 668–143 298 812, 145 baziųEksonas 5: 143 300 485–143 300 763, 279 baziųEksonas 4: 143 310 097–143 310 213, 117 baziųEksonas 3: 143 314 002–143 314 168, 167 baziųEksonas 2: 143 399 656–143 400 852, 1 197 baziųEksonas 1: 143 403 211–143 403 686, 476 bazių9864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,8 kb iš 125,8 kb geno; 2 334 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: NR3C1

6

vietos geno NR3C1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 125,8 kb geno NR3C1, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

Savybės, susijusios su NR3C1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NR3C1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NR3C1 genas: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nr3c1

Vancouver

Dante Labs. NR3C1 genas: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nr3c1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test