Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

C1R

complement C1r

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 7 080 219–7 092 445 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 12,2 kb
Baltymas
705 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000647956.2NM_001733.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Kaip išdėstytas C1R

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra C1R. C1R ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 6 586 332 iki 7 586 331.Chromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb: 6 556 886–6 607 367, atvirkštinė grandinėCHD4: 6 570 081–6 614 982, atvirkštinė grandinėCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, atvirkštinė grandinėLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, atvirkštinė grandinėACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, atvirkštinė grandinėING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, atvirkštinė grandinėZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, atvirkštinė grandinėPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, tiesioginė grandinėCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, atvirkštinė grandinėMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, tiesioginė grandinėPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, tiesioginė grandinėLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, tiesioginė grandinėCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, tiesioginė grandinėP3H3: 6 828 220–6 839 867, tiesioginė grandinėGNB3: 6 839 954–6 847 393, tiesioginė grandinėCDCA3: 6 844 723–6 852 353, atvirkštinė grandinėUSP5: 6 852 098–6 866 632, tiesioginė grandinėUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, tiesioginė grandinėTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, atvirkštinė grandinėSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, tiesioginė grandinėLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, tiesioginė grandinėENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, tiesioginė grandinėATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, tiesioginė grandinėRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, tiesioginė grandinėPTPN6: 6 946 417–6 961 316, tiesioginė grandinėPHB2: 6 965 327–6 970 841, atvirkštinė grandinėEMG1: 6 970 765–6 979 939, tiesioginė grandinėEMG1: 6 970 921–6 997 428, tiesioginė grandinėLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, atvirkštinė grandinėLPCAT3C1S: 6 988 259–7 071 281, tiesioginė grandinėC1SC1R: 7 080 219–7 092 445, atvirkštinė grandinėC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, atvirkštinė grandinėC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, atvirkštinė grandinėRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, tiesioginė grandinėCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, tiesioginė grandinėPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, tiesioginė grandinėACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, atvirkštinė grandinėCD163L1CD163: 7 469 417–7 503 911, atvirkštinė grandinėCD163C1R diagrama: 11 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 7 080 219–7 081 301, 1 083 baziųEksonas 10: 7 082 032–7 082 106, 75 baziųEksonas 9: 7 085 861–7 086 016, 156 baziųEksonas 8: 7 086 379–7 086 457, 79 baziųEksonas 7: 7 088 610–7 088 731, 122 baziųEksonas 6: 7 088 839–7 088 986, 148 baziųEksonas 5: 7 089 293–7 089 489, 197 baziųEksonas 4: 7 089 587–7 089 733, 147 baziųEksonas 3: 7 090 056–7 090 248, 193 baziųEksonas 2: 7 091 452–7 091 680, 229 baziųEksonas 1: 7 092 387–7 092 445, 59 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 12,2 kb geno; 2 118 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito C1R

16

C1R geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,2 kb C1R geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C1R genas: complement C1r. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c1r

Vancouver

Dante Labs. C1R genas: complement C1r [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c1r

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test