Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KRT2

keratin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.13
Koordinatės
Chromosoma 12: 52 644 558–52 652 211 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 7,7 kb
Baltymas
639 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KRTE
Ankstesni simboliai
KRT2A
MANE Select transkriptas
ENST00000309680.4NM_000423.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ichtiozės

    • Autosominė recesyvinė įgimta ichtiozėAutosominis recesyvinis

      Recesyvinių ichtiozių grupė, įskaitant harlekino ichtiozę ir lamelinę ichtiozę, paprastai pasireiškianti gimus, dažnai su kolodijos membrana.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda parinkti naujagimio priežiūrą, emolientų ir keratolitikų režimą bei atsargumo priemones, kai netoleruojamas karštis.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas KRT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra KRT2. KRT2 ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 12, nuo 52 148 385 iki 53 148 384.Chromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52 168 996–52 192 311, atvirkštinė grandinėKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, tiesioginė grandinėKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, tiesioginė grandinėKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, atvirkštinė grandinėKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, atvirkštinė grandinėKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, atvirkštinė grandinėKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, atvirkštinė grandinėKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, atvirkštinė grandinėKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, atvirkštinė grandinėKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, atvirkštinė grandinėKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, atvirkštinė grandinėKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, atvirkštinė grandinėKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, atvirkštinė grandinėKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, atvirkštinė grandinėKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, atvirkštinė grandinėKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, atvirkštinė grandinėKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, atvirkštinė grandinėKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, atvirkštinė grandinėKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, atvirkštinė grandinėKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, atvirkštinė grandinėKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, atvirkštinė grandinėKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, atvirkštinė grandinėKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, atvirkštinė grandinėKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, atvirkštinė grandinėKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, atvirkštinė grandinėKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, atvirkštinė grandinėKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, tiesioginė grandinėKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, tiesioginė grandinėEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, tiesioginė grandinėTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, atvirkštinė grandinėSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, tiesioginė grandinėIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, tiesioginė grandinėSOAT2KRT2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 52 644 558–52 645 434, 877 baziųEksonas 8: 52 645 535–52 645 569, 35 baziųEksonas 7: 52 646 740–52 646 960, 221 bazėEksonas 6: 52 647 730–52 647 855, 126 baziųEksonas 5: 52 648 173–52 648 337, 165 baziųEksonas 4: 52 649 007–52 649 102, 96 baziųEksonas 3: 52 649 914–52 649 974, 61 bazėEksonas 2: 52 650 339–52 650 553, 215 baziųEksonas 1: 52 651 558–52 652 211, 654 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 7,7 kb geno; 1 920 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KRT2

4

KRT2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,7 kb KRT2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KRT2 genas: keratin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/krt2

Vancouver

Dante Labs. KRT2 genas: keratin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/krt2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test