Genas
XPA
XPA, DNA damage recognition and repair factor
- HGNC 12814(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000136936(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7507(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q22.33
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 97 674 909–97 697 340 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 22,4 kb
- Baltymas
- 273 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- XPAC, XP1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000375128.5NM_000380.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite XPA ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
DNA taisymo sutrikimo liga
- Autosominis recesyvinis
Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas XPA
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,4 kb iš 22,4 kb geno; 822 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito XPA
64
XPA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,4 kb XPA geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su XPA
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti XPA, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Enlargement of craniofacial bones
- Everted eyelid
- Eyelid folded in
- Flat nasal alae
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). XPA genas: XPA, DNA damage recognition and repair factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/xpa
Dante Labs. XPA genas: XPA, DNA damage recognition and repair factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/xpa
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites