Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PROS1

protein S

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q11.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 93 873 051–93 973 896 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 100,8 kb
Baltymas
676 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
PROS
MANE Select transkriptas
ENST00000394236.9NM_000313.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Trombofilija

    • Baltymo S trūkumasAutosominis dominantinis

      Paveldimas natūralaus antikoaguliacinio baltymo S trūkumas, kurį sukelia PROS1 pakitimai ir kuris didina kraujo krešulių venose riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda priimti sprendimus dėl krešulių prevencijos operacijų metu, nėštumo laikotarpiu ir vartojant estrogenų turinčius vaistus.

    • Paveldima trombofilija
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Antikoaguliacija (trukmė priklauso nuo genotipo); vengti estrogeno turinčių kontraceptinių priemonių; LMWH nėštumo profilaktikai; pailgintas antikoaguliantų vartojimas po operacijos; visą gyvenimą trunkanti antikoaguliacija sudėtinių / didelės rizikos genotipų atveju

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PROS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra PROS1. PROS1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 93 423 474 iki 94 423 473.Chromosoma 33q11.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 051–93 973 896, atvirkštinė grandinėPROS1ARL13B: 93 980 128–94 055 678, tiesioginė grandinėARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, atvirkštinė grandinėDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, atvirkštinė grandinėSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, tiesioginė grandinėNSUN3PROS1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 15: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 93 873 051–93 874 405, 1 355 baziųEksonas 14: 93 876 966–93 877 191, 226 baziųEksonas 13: 93 879 163–93 879 314, 152 baziųEksonas 12: 93 884 728–93 884 896, 169 baziųEksonas 11: 93 886 336–93 886 503, 168 baziųEksonas 10: 93 892 933–93 893 122, 190 baziųEksonas 9: 93 896 576–93 896 691, 116 baziųEksonas 8: 93 898 448–93 898 569, 122 baziųEksonas 7: 93 900 804–93 900 929, 126 baziųEksonas 6: 93 905 784–93 905 915, 132 baziųEksonas 5: 93 906 021–93 906 143, 123 baziųEksonas 4: 93 910 619–93 910 705, 87 baziųEksonas 3: 93 924 240–93 924 264, 25 baziųEksonas 2: 93 927 250–93 927 407, 158 baziųEksonas 1: 93 973 674–93 973 896, 223 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 100,8 kb geno; 2 031 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PROS1

117

PROS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 111 (95 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (40 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (111 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 100,8 kb PROS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PROS1 genas: protein S. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pros1

Vancouver

Dante Labs. PROS1 genas: protein S [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pros1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test