Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.22
Koordinatės
Chromosoma 1: 11 934 717–11 975 537 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 40,8 kb
Baltymas
727 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LH1
Ankstesni simboliai
LLH, PLOD
MANE Select transkriptas
ENST00000196061.5NM_000302.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Kaip išdėstytas PLOD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PLOD1. PLOD1 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 11 455 127 iki 12 455 126.Chromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11 478 905–11 537 583, tiesioginė grandinėDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, atvirkštinė grandinėFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, tiesioginė grandinėFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, atvirkštinė grandinėMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, tiesioginė grandinėFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, tiesioginė grandinėDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, tiesioginė grandinėAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, tiesioginė grandinėC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 806 455, atvirkštinė grandinėMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, tiesioginė grandinėCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, atvirkštinė grandinėNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, atvirkštinė grandinėNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, atvirkštinė grandinėKIAA2013PLOD1: 11 934 717–11 975 537, tiesioginė grandinėPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, tiesioginė grandinėMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, tiesioginė grandinėMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, tiesioginė grandinėTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, tiesioginė grandinėTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, tiesioginė grandinėVPS13DPLOD1 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 11 934 717–11 934 855, 139 baziųEksonas 2: 11 947 976–11 948 067, 92 baziųEksonas 3: 11 949 773–11 949 906, 134 baziųEksonas 4: 11 950 357–11 950 520, 164 baziųEksonas 5: 11 952 623–11 952 735, 113 baziųEksonas 6: 11 954 830–11 954 893, 64 baziųEksonas 7: 11 956 917–11 957 014, 98 baziųEksonas 8: 11 957 842–11 957 943, 102 baziųEksonas 9: 11 958 516–11 958 647, 132 baziųEksonas 10: 11 960 646–11 960 767, 122 baziųEksonas 11: 11 963 532–11 963 636, 105 baziųEksonas 12: 11 964 175–11 964 300, 126 baziųEksonas 13: 11 964 644–11 964 785, 142 baziųEksonas 14: 11 965 480–11 965 593, 114 baziųEksonas 15: 11 966 251–11 966 316, 66 baziųEksonas 16: 11 966 987–11 967 091, 105 baziųEksonas 17: 11 970 670–11 970 816, 147 baziųEksonas 18: 11 972 872–11 972 997, 126 baziųEksonas 19: 11 974 653–11 975 537, 885 bazių124681012141618195′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 40,8 kb geno; 2 184 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLOD1

95

PLOD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,8 kb PLOD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLOD1 genas: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plod1

Vancouver

Dante Labs. PLOD1 genas: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plod1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test