Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EDARADD

EDAR associated via death domain

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q42.3-q43
Koordinatės
Chromosoma 1: 236 394 286–236 484 930 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 90,6 kb
Baltymas
215 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CR
MANE Select transkriptas
ENST00000334232.9NM_145861.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Ektodermo displazijos

    • Hipohidrotinė ektodermo displazija

      Genetinis ektodermos vystymosi sutrikimas, kuriam būdingas ektodermos darinių, tokių kaip oda, plaukai, dantys ir prakaito liaukos, išsivystymo sutrikimas. Jis apima tris klinikiniu požiūriu beveik nesiskiriančius potipius, kurių pagrindinis simptomas – sutrikęs prakaitavimas: Kristo-Simenso-Turenio (CST) sindromas (X chromosomoje susietas), autosominis recesyvinis (AR) ir autosominis dominantinis (AD) HED, taip pat retas ketvirtasis potipis, kurio pagrindinis simptomas – imunodeficitas (HED su imunodeficitu).

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas EDARADD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra EDARADD. EDARADD ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 235 939 608 iki 236 939 607.Chromosoma 11q42.3-q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236 Mb236,2 Mb236,4 Mb236,6 Mb236,8 MbNID1: 235 975 830–236 083 915, atvirkštinė grandinėNID1GPR137B: 236 142 148–236 253 151, tiesioginė grandinėGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, atvirkštinė grandinėERO1BEDARADD: 236 394 286–236 484 930, tiesioginė grandinėEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, tiesioginė grandinėLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, atvirkštinė grandinėHEATR1ACTN2: 236 664 141–236 764 631, tiesioginė grandinėACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, tiesioginė grandinėMTREDARADD diagrama: 6 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 236 394 286–236 394 505, 220 baziųEksonas 2: 236 409 216–236 409 274, 59 baziųEksonas 3: 236 414 260–236 414 299, 40 baziųEksonas 4: 236 427 392–236 427 450, 59 baziųEksonas 5: 236 468 231–236 468 276, 46 baziųEksonas 6: 236 482 267–236 484 930, 2 664 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 90,6 kb geno; 648 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EDARADD

10

EDARADD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 90,6 kb EDARADD geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EDARADD genas: EDAR associated via death domain. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/edaradd

Vancouver

Dante Labs. EDARADD genas: EDAR associated via death domain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/edaradd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test