Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 48 564 073–48 595 329 (GRCh38)
Eksonai
119 eksonų per 31,3 kb
Baltymas
2 944 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
EBDCT, EBD1, EBR1
MANE Select transkriptas
ENST00000681320.1NM_000094.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Epidermolysis bullosa

    • Paveldima epidermolizė bulozė

      Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.

Kaip išdėstytas COL7A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra COL7A1. COL7A1 ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 3, nuo 48 079 701 iki 49 079 700.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbMAP4: 47 850 678–48 089 299, atvirkštinė grandinėMAP4CDC25A: 48 157 146–48 188 428, atvirkštinė grandinėCDC25ACAMP: 48 223 312–48 225 491, tiesioginė grandinėCAMPZNF589: 48 241 052–48 299 344, tiesioginė grandinėZNF589NME6: 48 287 640–48 301 685, atvirkštinė grandinėNME6SPINK8: 48 306 840–48 333 661, atvirkštinė grandinėSPINK8FBXW12: 48 372 219–48 401 259, tiesioginė grandinėFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, atvirkštinė grandinėCCDC51: 48 432 164–48 440 456, atvirkštinė grandinėTMA7: 48 440 213–48 444 218, tiesioginė grandinėTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, tiesioginė grandinėATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, atvirkštinė grandinėSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, tiesioginė grandinėTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, atvirkštinė grandinėPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, atvirkštinė grandinėUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 329, atvirkštinė grandinėCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, atvirkštinė grandinėUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, atvirkštinė grandinėTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, atvirkštinė grandinėSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, atvirkštinė grandinėCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, atvirkštinė grandinėNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, atvirkštinė grandinėIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, atvirkštinė grandinėPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, atvirkštinė grandinėSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, tiesioginė grandinėARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, tiesioginė grandinėP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, tiesioginė grandinėWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, atvirkštinė grandinėDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, tiesioginė grandinėIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, atvirkštinė grandinėIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, atvirkštinė grandinėQRICH1: 49 029 700–49 094 545, atvirkštinė grandinėCOL7A1 diagrama: 119 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 118: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 117: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 116: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 115: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 114: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 113: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 112: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 111: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 110: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 109: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 108: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 107: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 106: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 105: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 104: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 103: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 102: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 101: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 100: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 99: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 98: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 97: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 96: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 95: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 94: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 93: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 92: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 91: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 89: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 88: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 87: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 86: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 85: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 84: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 83: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 82: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 81: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 80: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 79: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 78: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 77: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 76: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 75: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 74: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 73: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 71: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 70: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 69: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 68: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 67: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 66: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 65: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 64: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 63: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 62: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 61: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 60: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 58: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 52: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 119: 48 564 073–48 564 422, 350 baziųEksonas 118: 48 564 783–48 564 980, 198 baziųEksonas 117: 48 565 109–48 565 201, 93 baziųEksonas 116: 48 565 410–48 565 496, 87 baziųEksonas 115: 48 565 636–48 565 668, 33 baziųEksonas 114: 48 566 267–48 566 315, 49 baziųEksonas 113: 48 566 510–48 566 563, 54 baziųEksonas 112: 48 566 660–48 566 737, 78 baziųEksonas 111: 48 566 907–48 567 023, 117 baziųEksonas 110: 48 567 128–48 567 190, 63 baziųEksonas 109: 48 567 574–48 567 636, 63 baziųEksonas 108: 48 567 710–48 567 763, 54 baziųEksonas 107: 48 567 838–48 567 891, 54 baziųEksonas 106: 48 568 090–48 568 170, 81 bazėEksonas 105: 48 568 499–48 568 534, 36 baziųEksonas 104: 48 568 784–48 568 855, 72 baziųEksonas 103: 48 569 375–48 569 446, 72 baziųEksonas 102: 48 569 592–48 569 648, 57 baziųEksonas 101: 48 569 725–48 569 760, 36 baziųEksonas 100: 48 569 880–48 569 915, 36 baziųEksonas 99: 48 570 134–48 570 178, 45 baziųEksonas 98: 48 570 275–48 570 334, 60 baziųEksonas 97: 48 570 465–48 570 500, 36 baziųEksonas 96: 48 570 639–48 570 710, 72 baziųEksonas 95: 48 570 861–48 570 968, 108 baziųEksonas 94: 48 571 101–48 571 160, 60 baziųEksonas 93: 48 571 243–48 571 278, 36 baziųEksonas 92: 48 572 001–48 572 045, 45 baziųEksonas 91: 48 572 127–48 572 171, 45 baziųEksonas 90: 48 572 380–48 572 421, 42 baziųEksonas 89: 48 572 503–48 572 538, 36 baziųEksonas 88: 48 572 671–48 572 739, 69 baziųEksonas 87: 48 572 862–48 572 942, 81 bazėEksonas 86: 48 573 021–48 573 056, 36 baziųEksonas 85: 48 573 174–48 573 236, 63 baziųEksonas 84: 48 573 316–48 573 348, 33 baziųEksonas 83: 48 573 513–48 573 557, 45 baziųEksonas 82: 48 573 690–48 573 725, 36 baziųEksonas 81: 48 573 855–48 573 890, 36 baziųEksonas 80: 48 574 262–48 574 306, 45 baziųEksonas 79: 48 574 488–48 574 550, 63 baziųEksonas 78: 48 574 677–48 574 721, 45 baziųEksonas 77: 48 574 797–48 574 865, 69 baziųEksonas 76: 48 575 064–48 575 126, 63 baziųEksonas 75: 48 575 207–48 575 242, 36 baziųEksonas 74: 48 575 339–48 575 539, 201 bazėEksonas 73: 48 575 626–48 575 748, 123 baziųEksonas 72: 48 575 867–48 575 902, 36 baziųEksonas 71: 48 576 249–48 576 296, 48 baziųEksonas 70: 48 576 400–48 576 435, 36 baziųEksonas 69: 48 576 522–48 576 557, 36 baziųEksonas 68: 48 576 676–48 576 771, 96 baziųEksonas 67: 48 576 884–48 576 919, 36 baziųEksonas 66: 48 576 992–48 577 027, 36 baziųEksonas 65: 48 578 321–48 578 365, 45 baziųEksonas 64: 48 578 453–48 578 515, 63 baziųEksonas 63: 48 578 919–48 578 954, 36 baziųEksonas 62: 48 579 197–48 579 277, 81 bazėEksonas 61: 48 579 369–48 579 404, 36 baziųEksonas 60: 48 579 480–48 579 515, 36 baziųEksonas 59: 48 579 588–48 579 668, 81 bazėEksonas 58: 48 579 785–48 579 814, 30 baziųEksonas 57: 48 580 031–48 580 057, 27 baziųEksonas 56: 48 580 300–48 580 344, 45 baziųEksonas 55: 48 580 581–48 580 652, 72 baziųEksonas 54: 48 580 882–48 580 926, 45 baziųEksonas 53: 48 581 122–48 581 157, 36 baziųEksonas 52: 48 581 260–48 581 340, 81 bazėEksonas 51: 48 581 448–48 581 483, 36 baziųEksonas 50: 48 581 573–48 581 632, 60 baziųEksonas 49: 48 581 706–48 581 759, 54 baziųEksonas 48: 48 581 911–48 581 943, 33 baziųEksonas 47: 48 582 323–48 582 358, 36 baziųEksonas 46: 48 582 478–48 582 513, 36 baziųEksonas 45: 48 582 609–48 582 653, 45 baziųEksonas 44: 48 583 013–48 583 048, 36 baziųEksonas 43: 48 583 127–48 583 171, 45 baziųEksonas 42: 48 583 393–48 583 428, 36 baziųEksonas 41: 48 583 556–48 583 615, 60 baziųEksonas 40: 48 583 718–48 583 780, 63 baziųEksonas 39: 48 583 900–48 583 953, 54 baziųEksonas 38: 48 584 035–48 584 061, 27 baziųEksonas 37: 48 584 298–48 584 375, 78 baziųEksonas 36: 48 584 485–48 584 556, 72 baziųEksonas 35: 48 584 734–48 584 769, 36 baziųEksonas 34: 48 584 910–48 584 945, 36 baziųEksonas 33: 48 585 036–48 585 116, 81 bazėEksonas 32: 48 585 557–48 585 619, 63 baziųEksonas 31: 48 585 690–48 585 734, 45 baziųEksonas 30: 48 585 830–48 585 856, 27 baziųEksonas 29: 48 585 940–48 585 975, 36 baziųEksonas 28: 48 586 074–48 586 246, 173 baziųEksonas 27: 48 586 332–48 586 478, 147 baziųEksonas 26: 48 586 563–48 586 689, 127 baziųEksonas 25: 48 586 972–48 587 108, 137 baziųEksonas 24: 48 587 190–48 587 336, 147 baziųEksonas 23: 48 587 420–48 587 554, 135 baziųEksonas 22: 48 587 793–48 587 939, 147 baziųEksonas 21: 48 588 282–48 588 404, 123 baziųEksonas 20: 48 588 642–48 588 788, 147 baziųEksonas 19: 48 588 870–48 588 995, 126 baziųEksonas 18: 48 589 327–48 589 470, 144 baziųEksonas 17: 48 589 599–48 589 718, 120 baziųEksonas 16: 48 590 213–48 590 356, 144 baziųEksonas 15: 48 590 459–48 590 584, 126 baziųEksonas 14: 48 590 673–48 590 816, 144 baziųEksonas 13: 48 591 464–48 591 592, 129 baziųEksonas 12: 48 591 673–48 591 822, 150 baziųEksonas 11: 48 591 898–48 592 014, 117 baziųEksonas 10: 48 592 102–48 592 248, 147 baziųEksonas 9: 48 592 351–48 592 467, 117 baziųEksonas 8: 48 592 570–48 592 699, 130 baziųEksonas 7: 48 592 775–48 592 938, 164 baziųEksonas 6: 48 593 102–48 593 263, 162 baziųEksonas 5: 48 593 356–48 593 449, 94 baziųEksonas 4: 48 593 537–48 593 696, 160 baziųEksonas 3: 48 594 368–48 594 548, 181 bazėEksonas 2: 48 595 075–48 595 160, 86 baziųEksonas 1: 48 595 268–48 595 329, 62 bazių119115110105100959085807570656055504540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,2 kb iš 31,3 kb geno; 8 835 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL7A1

720

COL7A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 31,3 kb COL7A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL7A1 genas: collagen type VII alpha 1 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col7a1

Vancouver

Dante Labs. COL7A1 genas: collagen type VII alpha 1 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col7a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test