Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q32.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 188 974 373–189 012 746 (GRCh38)
Eksonai
51 eksonas per 38,4 kb
Baltymas
1 466 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
EDS4A
MANE Select transkriptas
ENST00000304636.9NM_000090.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Ehlers-Danlos sindromas

    • Polimikrogirija su arba be kraujagyslinio tipo Ehlers-Danlos sindromoAutosominis recesyvinis

      Būklė, kurią sukelia biallelinės COL3A1 variantės ir kuri jungia smegenų vystymosi sutrikimą (polimikrogiriją) su kraujagyslinio Ehlers-Danlos sindromo požymiais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas COL3A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra COL3A1. COL3A1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 188 493 560 iki 189 493 559.Chromosoma 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,6 Mb188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 MbGULP1: 188 291 105–188 595 943, tiesioginė grandinėGULP1COL3A1: 188 974 373–189 012 746, tiesioginė grandinėCOL3A1COL5A2: 189 030 743–189 225 312, atvirkštinė grandinėCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, tiesioginė grandinėWDR75COL3A1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 188 974 373–188 974 568, 196 baziųEksonas 2: 188 984 760–188 984 962, 203 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 188 985 197–188 985 247, 51 bazėEksonas 4: 188 985 665–188 985 778, 114 baziųEksonas 5: 188 987 059–188 987 139, 81 bazėEksonas 6: 188 988 081–188 988 134, 54 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 188 988 590–188 988 643, 54 baziųEksonas 8: 188 989 396–188 989 449, 54 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 188 990 096–188 990 149, 54 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 188 990 307–188 990 360, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 188 991 004–188 991 057, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 188 991 487–188 991 531, 45 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 188 991 669–188 991 722, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 188 992 184–188 992 228, 45 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 188 992 887–188 992 940, 54 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 16: 188 993 361–188 993 459, 99 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 17: 188 994 038–188 994 082, 45 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 17. IšvardytiEksonas 18: 188 994 234–188 994 332, 99 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 19: 188 994 541–188 994 594, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 19. IšvardytiEksonas 20: 188 994 724–188 994 831, 108 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 20. IšvardytiEksonas 21: 188 995 046–188 995 099, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 21. IšvardytiEksonas 22: 188 995 692–188 995 790, 99 baziųEksonas 23: 188 996 125–188 996 178, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 23. IšvardytiEksonas 24: 188 996 398–188 996 496, 99 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 24. IšvardytiEksonas 25: 188 997 165–188 997 218, 54 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 25. IšvardytiEksonas 26: 188 997 336–188 997 389, 54 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 26. IšvardytiEksonas 27: 188 997 700–188 997 753, 54 baziųEksonas 28: 188 998 266–188 998 319, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 28. IšvardytiEksonas 29: 188 998 674–188 998 718, 45 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 29. IšvardytiEksonas 30: 188 999 285–188 999 383, 99 baziųEksonas 31: 188 999 470–188 999 577, 108 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 31. IšvardytiEksonas 32: 188 999 842–188 999 895, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 32. IšvardytiEksonas 33: 189 001 397–189 001 450, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 33. IšvardytiEksonas 34: 189 001 536–189 001 589, 54 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 34. IšvardytiEksonas 35: 189 002 298–189 002 351, 54 baziųEksonas 36: 189 002 955–189 003 062, 108 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 36. IšvardytiEksonas 37: 189 003 411–189 003 464, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 37. IšvardytiEksonas 38: 189 003 734–189 003 787, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 38. IšvardytiEksonas 39: 189 003 982–189 004 143, 162 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 39. IšvardytiEksonas 40: 189 004 257–189 004 364, 108 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 40. IšvardytiEksonas 41: 189 005 350–189 005 457, 108 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 41. IšvardytiEksonas 42: 189 006 206–189 006 259, 54 baziųEksonas 43: 189 006 345–189 006 452, 108 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 43. IšvardytiEksonas 44: 189 006 937–189 006 990, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 44. IšvardytiEksonas 45: 189 007 500–189 007 607, 108 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 45. IšvardytiEksonas 46: 189 007 885–189 007 938, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 46. IšvardytiEksonas 47: 189 008 035–189 008 142, 108 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 47. IšvardytiEksonas 48: 189 008 924–189 009 221, 298 baziųEksonas 49: 189 010 178–189 010 365, 188 baziųEksonas 50: 189 010 648–189 010 890, 243 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 50. IšvardytiEksonas 51: 189 011 628–189 012 746, 1 119 bazių15101520253035404550515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 38,4 kb geno; 4 401 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL3A1

485

COL3A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,4 kb COL3A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (70)

Čia pateikiami COL3A1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasEksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.80-2A>TIntronas 1188 984 758Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.636+5G>AIntronas 7188 988 648Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.691-2A>GIntronas 8188 990 094Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.852+2T>CIntronas 11188 991 059Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.897+1G>AIntronas 12188 991 532Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1348-2A>GIntronas 19188 994 722Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1509+2T>CIntronas 21188 995 101Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1662+1G>AIntronas 23188 996 179Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2823+1G>AIntronas 39189 004 144Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3417+1G>AIntronas 46189 007 939Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 70 COL3A1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL3A1 genas: collagen type III alpha 1 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col3a1

Vancouver

Dante Labs. COL3A1 genas: collagen type III alpha 1 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col3a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test