Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.12
Koordinatės
Chromosoma 20: 46 709 649–46 736 347 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 26,7 kb
Baltymas
541 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
GLUT10, GLUT-10
MANE Select transkriptas
ENST00000359271.4NM_030777.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SLC2A10

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra SLC2A10. SLC2A10 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 46 222 998 iki 47 222 997.Chromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46 173 737–46 309 009, atvirkštinė grandinėCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, atvirkštinė grandinėSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, atvirkštinė grandinėELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, tiesioginė grandinėZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, atvirkštinė grandinėZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, atvirkštinė grandinėOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, atvirkštinė grandinėSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, atvirkštinė grandinėTP53RKSLC2A10: 46 709 649–46 736 347, tiesioginė grandinėSLC2A10EYA2: 46 894 587–47 188 844, tiesioginė grandinėEYA2ZMYND8: 47 209 214–47 357 806, atvirkštinė grandinėZMYND8SLC2A10 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 46 709 649–46 709 740, 92 baziųEksonas 2: 46 725 041–46 726 324, 1 284 baziųEksonas 3: 46 726 864–46 726 986, 123 baziųEksonas 4: 46 729 353–46 729 488, 136 baziųEksonas 5: 46 733 756–46 736 347, 2 592 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 26,7 kb geno; 1 626 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC2A10

46

SLC2A10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,7 kb SLC2A10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC2A10 genas: solute carrier family 2 member 10. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. SLC2A10 genas: solute carrier family 2 member 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc2a10

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test