Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CTC1

CST telomere replication complex component 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 8 224 815–8 248 056 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 23,2 kb
Baltymas
1 217 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ22170, AAF132
Ankstesni simboliai
C17orf68
MANE Select transkriptas
ENST00000651323.1NM_025099.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Įgimta diskeratozė (DC) – reta ektodermos displazija, dažnai pasireiškianti klasikine trijų požymių trejybe: nagų displazija, odos pigmentiniais pokyčiais ir burnos leukoplakija, kuri siejama su dideliu kaulių čiulpų nepakankamumo (BMF) ir vėžio rizika.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Telomerų sindromai

      Trumpų telomerų sutrikimai, kuriuos sukelia telomerų palaikymo genų, tokių kaip TERT, TERC, RTEL1 ir PARN, variantai. Jie gali sukelti kaulų čiulpų nepakankamumą, plaučių fibrozę ir kepenų ligas, net jei nėra klasikinių odos požymių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama stebėti kraujo kraujodaros rodiklius, plaučius ir kepenis, o diagnozė padeda parinkti donorą ir gydymo būdus kamieninių ląstelių transplantacijai.

  • Vitreoretinopatija

    • Coats plius sindromasAutosominis recesyvinis

      Coats plius sindromas – pleiotropinis daugiasistemis sutrikimas, kuriam būdingos tinklainės telangiektazijos ir eksudatai, intrakranijinė kalcifikacija su leukoencefalopatija ir smegenų cistomis, osteopenija su polinkiu į lūžius, kaulų čiulpų slopinimas, virškinamojo trakto kraujavimas ir vartų hipertenzija. Paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CTC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra CTC1. CTC1 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 7 736 436 iki 8 736 435.Chromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbDNAH2: 7 717 728–7 833 742, tiesioginė grandinėDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, tiesioginė grandinėKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, tiesioginė grandinėTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, atvirkštinė grandinėNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, tiesioginė grandinėCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, tiesioginė grandinėRNF227: 7 913 238–7 916 377, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, atvirkštinė grandinėTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, atvirkštinė grandinėTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, tiesioginė grandinėCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, tiesioginė grandinėGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, tiesioginė grandinėALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, atvirkštinė grandinėALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, atvirkštinė grandinėALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, atvirkštinė grandinėHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, atvirkštinė grandinė: 8 150 816–8 162 975, atvirkštinė grandinėVAMP2: 8 159 149–8 163 584, atvirkštinė grandinėVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, atvirkštinė grandinėTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, atvirkštinė grandinėBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, atvirkštinė grandinėAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 056, atvirkštinė grandinėCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, tiesioginė grandinėPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, atvirkštinė grandinėSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, tiesioginė grandinėRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, tiesioginė grandinėARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, tiesioginė grandinėODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, atvirkštinė grandinėKRABD2: 8 368 638–8 383 187, atvirkštinė grandinėRPL26: 8 377 500–8 384 062, atvirkštinė grandinėRNF222: 8 390 702–8 397 827, atvirkštinė grandinėRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, tiesioginė grandinėNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, atvirkštinė grandinėMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, atvirkštinė grandinėCCDC42CTC1 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 23: 8 224 815–8 228 319, 3 505 baziųEksonas 22: 8 228 503–8 228 629, 127 baziųEksonas 21: 8 228 727–8 228 892, 166 baziųEksonas 20: 8 229 142–8 229 206, 65 baziųEksonas 19: 8 229 302–8 229 446, 145 baziųEksonas 18: 8 229 891–8 229 968, 78 baziųEksonas 17: 8 230 294–8 230 468, 175 baziųEksonas 16: 8 230 563–8 230 651, 89 baziųEksonas 15: 8 231 276–8 231 469, 194 baziųEksonas 14: 8 231 726–8 231 815, 90 baziųEksonas 13: 8 231 903–8 232 227, 325 baziųEksonas 12: 8 232 361–8 232 475, 115 baziųEksonas 11: 8 232 906–8 233 032, 127 baziųEksonas 10: 8 234 455–8 234 655, 201 bazėEksonas 9: 8 234 749–8 234 926, 178 baziųEksonas 8: 8 235 053–8 235 285, 233 baziųEksonas 7: 8 235 831–8 235 959, 129 baziųEksonas 6: 8 236 058–8 236 342, 285 baziųEksonas 5: 8 237 375–8 237 519, 145 baziųEksonas 4: 8 238 031–8 238 242, 212 baziųEksonas 3: 8 238 392–8 238 629, 238 baziųEksonas 2: 8 242 985–8 243 148, 164 baziųEksonas 1: 8 248 004–8 248 056, 53 bazių2322201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7 kb iš 23,2 kb geno; 3 654 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CTC1

125

CTC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,2 kb CTC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CTC1 genas: CST telomere replication complex component 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ctc1

Vancouver

Dante Labs. CTC1 genas: CST telomere replication complex component 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ctc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test