Genas
SLC39A13
solute carrier family 39 member 13
- HGNC 20859↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000165915↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 91252↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11p11.2
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 47 408 590–47 416 496 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 7,9 kb
- Baltymas
- 371 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ25785, LZT-Hs9, ZIP13, ZIP-13
- MANE Select transkriptas
- ENST00000362021.9NM_001128225.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc39a13.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite SLC39A13 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Ehlers-Danlos sindromas
- ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
- 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Kaip išdėstytas SLC39A13
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,3 kb iš 7,9 kb geno; 1 116 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: SLC39A13
2
vietos geno SLC39A13 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,9 kb geno SLC39A13, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Turi 1 bendrą būklę
- AEBP1AE binding protein 1Turi 1 bendrą būklę
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Turi 1 bendrą būklę
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Turi 1 bendrą būklę
- C1Rcomplement C1rTuri 1 bendrą būklę
- C1Scomplement C1sTuri 1 bendrą būklę
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Turi 1 bendrą būklę
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su SLC39A13
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC39A13, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Webbed neck
- Bifid uvula
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Delayed eruption of teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SLC39A13 genas: solute carrier family 39 member 13. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc39a13
Dante Labs. SLC39A13 genas: solute carrier family 39 member 13 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc39a13
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites