Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PORCN

porcupine O-acyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.23
Koordinatės
Chromosoma X: 48 508 992–48 520 808 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 11,8 kb
Baltymas
461 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
MG61, PORC, PPN, por
Ankstesni simboliai
DHOF
MANE Select transkriptas
ENST00000326194.11NM_203475.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PORCN geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PORCN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra PORCN. PORCN ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 48 014 900 iki 49 014 899.Chromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47 983 356–48 071 893, atvirkštinė grandinėZNF630SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, tiesioginė grandinėSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, atvirkštinė grandinėSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, tiesioginė grandinėSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, atvirkštinė grandinėSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, tiesioginė grandinėSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, atvirkštinė grandinėSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, atvirkštinė grandinėSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, tiesioginė grandinėFTSJ1PORCN: 48 508 992–48 520 808, tiesioginė grandinėPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, tiesioginė grandinėEBP: 48 521 806–48 545 469, tiesioginė grandinėTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, tiesioginė grandinėTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, tiesioginė grandinėRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, tiesioginė grandinėWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, tiesioginė grandinėWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, tiesioginė grandinėSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, tiesioginė grandinėGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, tiesioginė grandinėGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, tiesioginė grandinėHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, tiesioginė grandinėERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, atvirkštinė grandinėPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, atvirkštinė grandinėTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, tiesioginė grandinėPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, atvirkštinė grandinėSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, atvirkštinė grandinėPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, atvirkštinė grandinėKCND1: 48 960 982–48 971 916, atvirkštinė grandinėKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, atvirkštinė grandinėGRIPAP1PORCN diagrama: 15 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 48 508 992–48 509 103, 112 baziųEksonas 2: 48 509 784–48 509 956, 173 baziųEksonas 3: 48 511 295–48 511 487, 193 baziųEksonas 4: 48 511 892–48 511 935, 44 baziųEksonas 5: 48 512 326–48 512 507, 182 baziųEksonas 6: 48 512 589–48 512 719, 131 bazėEksonas 7: 48 512 835–48 512 852, 18 baziųEksonas 8: 48 514 127–48 514 141, 15 baziųEksonas 9: 48 514 240–48 514 365, 126 baziųEksonas 10: 48 514 525–48 514 625, 101 bazėEksonas 11: 48 515 717–48 515 793, 77 baziųEksonas 12: 48 515 890–48 515 953, 64 baziųEksonas 13: 48 516 061–48 516 146, 86 baziųEksonas 14: 48 517 183–48 517 293, 111 baziųEksonas 15: 48 520 375–48 520 808, 434 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 11,8 kb geno; 1 386 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PORCN

25

PORCN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,8 kb PORCN geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Savybės, susijusios su PORCN

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PORCN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PORCN genas: porcupine O-acyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/porcn

Vancouver

Dante Labs. PORCN genas: porcupine O-acyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/porcn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test