Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LRP6

LDL receptor related protein 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.2
Koordinatės
Chromosoma 12: 12 116 025–12 267 044 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 151 kb
Baltymas
1 613 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ADCAD2
MANE Select transkriptas
ENST00000261349.9NM_002336.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Kaip išdėstytas LRP6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra LRP6. LRP6 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 11 691 535 iki 12 691 534.Chromosoma 1212p13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbETV6: 11 649 614–11 895 386, tiesioginė grandinėETV6BCL2L14: 12 049 844–12 211 084, tiesioginė grandinėBCL2L14LRP6: 12 116 025–12 267 044, atvirkštinė grandinėLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, atvirkštinė grandinėMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, tiesioginė grandinėBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, atvirkštinė grandinėDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, tiesioginė grandinėCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, atvirkštinė grandinėGPR19CDKN1B: 12 685 498–12 722 373, tiesioginė grandinėCDKN1BLRP6 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 23: 12 116 025–12 121 420, 5 396 baziųEksonas 22: 12 124 565–12 124 662, 98 baziųEksonas 21: 12 125 296–12 125 432, 137 baziųEksonas 20: 12 126 691–12 126 921, 231 bazėEksonas 19: 12 130 783–12 130 893, 111 baziųEksonas 18: 12 131 821–12 132 057, 237 baziųEksonas 17: 12 135 175–12 135 300, 126 baziųEksonas 16: 12 138 325–12 138 534, 210 baziųEksonas 15: 12 147 366–12 147 556, 191 bazėEksonas 14: 12 148 942–12 149 153, 212 baziųEksonas 13: 12 150 836–12 151 038, 203 baziųEksonas 12: 12 158 829–12 159 155, 327 baziųEksonas 11: 12 159 780–12 159 964, 185 baziųEksonas 10: 12 162 193–12 162 419, 227 baziųEksonas 9: 12 164 273–12 164 562, 290 baziųEksonas 8: 12 165 079–12 165 295, 217 baziųEksonas 7: 12 179 810–12 179 981, 172 baziųEksonas 6: 12 181 043–12 181 439, 397 baziųEksonas 5: 12 183 980–12 184 111, 132 baziųEksonas 4: 12 186 923–12 187 119, 197 baziųEksonas 3: 12 203 203–12 203 400, 198 baziųEksonas 2: 12 244 262–12 244 655, 394 baziųEksonas 1: 12 266 681–12 267 044, 364 bazių23201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,3 kb iš 151 kb geno; 4 842 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LRP6

17

LRP6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 151 kb LRP6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LRP6 genas: LDL receptor related protein 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lrp6

Vancouver

Dante Labs. LRP6 genas: LDL receptor related protein 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lrp6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test