AtlasGenas
EDA
ectodysplasin A
- HGNC 3157↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000158813↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1896↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xq13.1
- Koordinatės
- Chromosoma X: 69 616 113–70 039 472 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 423,4 kb
- Baltymas
- 391 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
- Ankstesni simboliai
- ED1, EDA2, ODT1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000374552.9NM_001399.5
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eda.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite EDA ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Ektodermo displazijos
- Hipohidrotinė ektodermo displazija
Genetinis ektodermos vystymosi sutrikimas, kuriam būdingas ektodermos darinių, tokių kaip oda, plaukai, dantys ir prakaito liaukos, išsivystymo sutrikimas. Jis apima tris klinikiniu požiūriu beveik nesiskiriančius potipius, kurių pagrindinis simptomas – sutrikęs prakaitavimas: Kristo-Simenso-Turenio (CST) sindromas (X chromosomoje susietas), autosominis recesyvinis (AR) ir autosominis dominantinis (AD) HED, taip pat retas ketvirtasis potipis, kurio pagrindinis simptomas – imunodeficitas (HED su imunodeficitu).
- 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Hipodoncija ir anodoncija
- Dantų agenezė (hipodoncija)
- 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Kaip išdėstytas EDA
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,2 kb iš 423,4 kb geno; 1 176 šių bazių koduoja baltymą.
EDA sekvenavimas
2Lengva
Kiek sunku sekvenuoti geną EDA trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Beveik visi geno EDA eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai aiškiai susiejami su genomu.
Kas prie to prisideda: geno EDA eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse
- AtvaizduojamumasRuožai, kuriuose 100 ar 250 bp skaitinių negalima vienareikšmiškai išdėstyti, todėl ten užfiksuotas variantas gali būti praleistas arba klaidingas. Svoris 35 %.0 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kitose genomo vietose esančios kopijos, pavyzdžiui paralogai ir pseudogenai, kurių tapatumas 90 % ar didesnis. Svoris 30 %.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neapimti jų visų. Svoris 15 %.3,7 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %; bibliotekos paruošimas juos apima silpnai. Svoris 10 %.11 %
- Nuorodinio genomo padengimasNetoliese esantys nuorodinio genomo surinkimo tarpai, kur nėra sekos, prie kurios skaitiniai galėtų prisijungti. Svoris 10 %.0 %
„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekviena juosta rodo geno EDA eksonų bazių dalį tokio tipo sunkiose srityse. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamą, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai visos bazės yra vietose, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai išdėstyti.
205
pozicijų gene EDA, kuriose ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.
Visas genomas apima visus 423,4 kb geno EDA, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.
ClinVar pathogenic variants (1)
The EDA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeninis 159
- Patogeninis / tikriausiai patogeninis 10
- Tikriausiai patogeninis 72
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_001399.5(EDA):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and 1 other | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.64_71dup (p.Cys25fs) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.272dup (p.Ser91fs) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.457C>T (p.Arg153Cys) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.463C>T (p.Arg155Cys) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and 1 other | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.466C>T (p.Arg156Cys) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and 1 other | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.467G>A (p.Arg156His) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and 2 others | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NC_000023.11:g.70027876_70027911del (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and 1 other | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.553_588del (p.Asn185_Pro196del) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NC_000023.11:g.70027902_70027919del (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.595_613del (p.Pro199fs) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.619G>A (p.Gly207Arg) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.648_683del (p.Pro219_Gly230del) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.659_676del (p.217_219PGP[1]) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NC_000023.11:g.70027993_70028027del (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.676C>T (p.Gln226Ter) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.730C>T (p.Arg244Ter) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.766C>T (p.Gln256Ter) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.822del (p.Trp274fs) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.865C>T (p.Arg289Cys) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.866G>A (p.Arg289His) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and 3 others | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.871G>A (p.Gly291Arg) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and 1 other | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.948del (p.Phe317fs) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.991C>T (p.Gln331Ter) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_001399.5(EDA):c.1013C>T (p.Thr338Met) (opens in a new tab) | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and 1 other | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
See it with every other EDA variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- EDARectodysplasin A receptorTuri 1 bendrą būklę
- EDARADDEDAR associated via death domainTuri 1 bendrą būklę
- IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaTuri 1 bendrą būklę
- LRP6LDL receptor related protein 6Turi 1 bendrą būklę
- MSX1msh homeobox 1Turi 1 bendrą būklę
- NFKBIANFKB inhibitor alphaTuri 1 bendrą būklę
- PAX9paired box 9Turi 1 bendrą būklę
- TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeatsTuri 1 bendrą būklę
- WNT10AWnt family member 10ATuri 1 bendrą būklę
- WNT10BWnt family member 10BTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su EDA
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti EDA, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Absence of upper jaw bones
- Absent eyebrow
- Dark circles around the eyes
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Full lips
- Missing lateral incisor
Rodyti dar 44 savybių
- Prominent forehead
- Wrinkles around the eyes
- Absence of molar
- Absence of premolar
- Chewing difficulties
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- Flat nose
- Sparse or absent eyebrows
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Delayed eruption of permanent teeth
- Frontal bossing
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Decreased size of teeth
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Abnormality of lining of mouth
- Absence of a tooth
- Absent eyelashes
- Cone shaped tooth
- Decreased number of teeth
- Decreased size of maxilla
- Failure of development of all teeth
- Nasal inflammation
- Prominent brow
- Short chin
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Underdeveloped tissue around nostril
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). EDA genas: ectodysplasin A. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/eda
Dante Labs. EDA genas: ectodysplasin A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/eda
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites