Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 67 483 026–67 491 103 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 8,1 kb
Baltymas
330 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
MANE Select transkriptas
ENST00000279146.8NM_003977.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeiminė izoliuota hipofizės adenoma (FIPA / X-LAG)

    • Šeiminė izoliuota hipofizės adenoma

      Hipofizės adenomos, pasireiškiančios dviem ar daugiau giminaičių, neturint kitų endokrininių navikų sindromų, įskaitant su AIP susijusią ligą ir X chromosomos su rišamą akrogigantizmą (GPR101).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nešiotojams ir giminaičiams gali būti siūloma IGF-1 tyrimas ir hipofizės vaizdinimas, kad navikai būtų aptikti anksti.

Kaip išdėstytas AIP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra AIP. AIP ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 66 987 065 iki 67 987 064.Chromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbSYT12: 67 006 772–67 051 110, tiesioginė grandinėSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, tiesioginė grandinėRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, tiesioginė grandinėKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, tiesioginė grandinėGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, tiesioginė grandinėANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, tiesioginė grandinėSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, tiesioginė grandinėRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, atvirkštinė grandinėPOLD4: 67 351 572–67 373 584, atvirkštinė grandinėCLCF1: 67 364 168–67 374 301, atvirkštinė grandinėCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, atvirkštinė grandinėTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, tiesioginė grandinėCARNS1: 67 414 968–67 425 613, tiesioginė grandinėRPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, tiesioginė grandinėCORO1B: 67 435 510–67 443 828, atvirkštinė grandinėCORO1BPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, atvirkštinė grandinėGPR152: 67 451 301–67 452 729, atvirkštinė grandinėCABP4: 67 452 406–67 461 752, tiesioginė grandinėTMEM134: 67 461 710–67 469 291, atvirkštinė grandinėTMEM134AIP: 67 483 026–67 491 103, tiesioginė grandinėAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, atvirkštinė grandinėPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, atvirkštinė grandinėCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, atvirkštinė grandinėGSTP1: 67 583 523–67 592 110, tiesioginė grandinėGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, tiesioginė grandinėNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, atvirkštinė grandinėNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, atvirkštinė grandinėTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, atvirkštinė grandinėACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, atvirkštinė grandinėAIP diagrama: 6 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 67 483 026–67 483 257, 232 baziųEksonas 2: 67 487 006–67 487 185, 180 baziųEksonas 3: 67 489 267–67 489 455, 189 baziųEksonas 4: 67 490 038–67 490 214, 177 baziųEksonas 5: 67 490 316–67 490 457, 142 baziųEksonas 6: 67 490 788–67 491 103, 316 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 8,1 kb geno; 993 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AIP

43

AIP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,1 kb AIP geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AIP genas: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aip

Vancouver

Dante Labs. AIP genas: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aip

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test