Genas
WNT10A
Wnt family member 10A
- HGNC 13829↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000135925↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 80326↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q35
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 218 880 852–218 893 928 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 13,1 kb
- Baltymas
- 417 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000258411.8NM_025216.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite WNT10A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Ektodermo displazijos
- Su WNT10A susijusi ektodermo displazija
WNT10A sutrikimas, kurio pasireiškimai svyruoja nuo izoliuoto dantų trūkumo iki odonto-onichodermalinės displazijos su nagų ir odos pokyčiais.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Ankstyvas dantų įvertinimas padeda suplanuoti dantų trūkumo gydymą.
Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita
- Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija
Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.
Hipodoncija ir anodoncija
- Dantų agenezė (hipodoncija)
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas WNT10A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,1 kb iš 13,1 kb geno; 1 254 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito WNT10A
107
WNT10A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,1 kb WNT10A geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinTuri 1 bendrą būklę
- AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Turi 1 bendrą būklę
- AQP5aquaporin 5Turi 1 bendrą būklę
- CTSCcathepsin CTuri 1 bendrą būklę
- DSG1desmoglein 1Turi 1 bendrą būklę
- DSPdesmoplakinTuri 1 bendrą būklę
- EDAectodysplasin ATuri 1 bendrą būklę
- GJA1gap junction protein alpha 1Turi 1 bendrą būklę
- GJB2gap junction protein beta 2Turi 1 bendrą būklę
- GJB3gap junction protein beta 3Turi 1 bendrą būklę
- GJB4gap junction protein beta 4Turi 1 bendrą būklę
- GJB6gap junction protein beta 6Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su WNT10A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti WNT10A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Absence of adult teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Multiple eyelid margin cysts
- Wide gaps between baby teeth
- Chewing difficulties
- Decreased size of teeth
- Early loss of baby teeth
Rodyti dar 29 savybių
- Abnormality of baby teeth
- Abnormality of dental shape
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Bad bite
- Cone shaped front tooth
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Short eyelashes
- Smooth tongue
- Sparse eyebrow
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Bird-like facial appearance
- Cleft of the mouth
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Decreased number of teeth
Abnormality of the integument
- Dry skin
- Hyperkeratosis
- Poor fingernail formation
- Poor nail formation
- Short nail
- Sparse body hair
- Sparse hair
- Abnormal fingernails
Rodyti dar 26 savybių
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the toenail
- Ectodermal dysplasia
- Fine hair
- Decreased ability to sweat
- Follicular hyperkeratosis
- Grooved nails
- Hair loss
- Poor toenail formation
- Thin nail
- Basal cell carcinoma
- Excessive sweating
- Squamous cell carcinoma
- Thin skin
- Absent nails
- Apocrine hidrocystoma
- Atypical nail growth
- Chicken skin
- Detachment of nail
- Dry hair
- Hypergranulosis
- Narrow nail
- Orthokeratosis
- Poroma
- Small nail
- Thickening of upper layer of skin
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). WNT10A genas: Wnt family member 10A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wnt10a
Dante Labs. WNT10A genas: Wnt family member 10A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wnt10a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites