Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

B4GALT7

beta-1,4-galactosyltransferase 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q35.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 177 600 132–177 610 330 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 10,2 kb
Baltymas
327 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
XGALT-1, beta4Gal-T7
MANE Select transkriptas
ENST00000029410.10NM_007255.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Ehlers-Danlos sindromas

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas B4GALT7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra B4GALT7. B4GALT7 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 177 105 231 iki 178 105 230.Chromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 Mb178 MbNSD1: 177 131 787–177 300 213, tiesioginė grandinėNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, atvirkštinė grandinėRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, atvirkštinė grandinėMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, tiesioginė grandinėPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, atvirkštinė grandinėLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, tiesioginė grandinėRGS14SLC34A1: 177 379 235–177 398 848, tiesioginė grandinėSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, atvirkštinė grandinėPFN3F12: 177 402 133–177 416 583, atvirkštinė grandinėF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, tiesioginė grandinėGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, tiesioginė grandinėPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, atvirkštinė grandinėDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, atvirkštinė grandinėPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, atvirkštinė grandinėDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, atvirkštinė grandinėDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, atvirkštinė grandinėFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, tiesioginė grandinėTMED9B4GALT7: 177 600 132–177 610 330, tiesioginė grandinėB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, atvirkštinė grandinėFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, atvirkštinė grandinėPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, tiesioginė grandinėFAM153CPB4GALT7 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 177 600 132–177 600 260, 129 baziųEksonas 2: 177 604 179–177 604 541, 363 baziųEksonas 3: 177 607 302–177 607 527, 226 baziųEksonas 4: 177 608 539–177 608 622, 84 baziųEksonas 5: 177 608 910–177 609 014, 105 baziųEksonas 6: 177 609 540–177 610 330, 791 bazė1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 10,2 kb geno; 984 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito B4GALT7

25

B4GALT7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,2 kb B4GALT7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). B4GALT7 genas: beta-1,4-galactosyltransferase 7. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/b4galt7

Vancouver

Dante Labs. B4GALT7 genas: beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/b4galt7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test