Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p23.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 28 751 830–28 802 940 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 51,1 kb
Baltymas
327 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
MANE Select transkriptas
ENST00000395366.3NM_002709.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Noonanov sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Noonanov sindromas (NS) pasižymi žemu ūgiu, būdingais veido bruožais ir įgimtais širdies defektais.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Širdies stebėsena, vystymosi palaikymas, augimo hormono terapija, genetinis konsultavimas, MEK inhibitorių tyrimai

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PPP1CB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra PPP1CB. PPP1CB ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 28 277 385 iki 29 277 384.Chromosoma 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbBABAM2: 27 888 667–28 339 184, tiesioginė grandinėBABAM2FOSL2: 28 392 448–28 417 317, tiesioginė grandinėFOSL2PLB1: 28 457 145–28 645 904, tiesioginė grandinėPLB1PPP1CB: 28 751 830–28 802 940, tiesioginė grandinėPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, tiesioginė grandinėSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, atvirkštinė grandinėTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, tiesioginė grandinėWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, tiesioginė grandinėTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, atvirkštinė grandinėPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, tiesioginė grandinėCLIP4ALK: 29 190 995–29 921 586, atvirkštinė grandinėALKPPP1CB diagrama: 8 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 28 751 830–28 752 176, 347 baziųEksonas 2: 28 776 851–28 776 982, 132 baziųEksonas 3: 28 778 809–28 779 039, 231 bazėEksonas 4: 28 781 738–28 781 842, 105 baziųEksonas 5: 28 783 907–28 783 978, 72 baziųEksonas 6: 28 788 658–28 788 809, 152 baziųEksonas 7: 28 793 863–28 793 997, 135 baziųEksonas 8: 28 799 199–28 802 940, 3 742 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 51,1 kb geno; 984 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PPP1CB

7

PPP1CB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 51,1 kb PPP1CB geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PPP1CB genas: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ppp1cb

Vancouver

Dante Labs. PPP1CB genas: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ppp1cb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test