Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.12
Koordinatės
Chromosoma 1: 21 678 298–21 783 149 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 104,9 kb
Baltymas
1 035 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Ankstesni simboliai
USP31
MANE Select transkriptas
ENST00000308271.14NM_032236.8
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas USP48

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra USP48. USP48 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 21 230 724 iki 22 230 723.Chromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21 217 247–21 345 912, atvirkštinė grandinėECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, tiesioginė grandinėNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, tiesioginė grandinėALPL: 21 547 404–21 554 002, tiesioginė grandinėRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, atvirkštinė grandinėRAP1GAPUSP48: 21 678 298–21 783 149, atvirkštinė grandinėUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, tiesioginė grandinėLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, atvirkštinė grandinėHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, tiesioginė grandinėCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, tiesioginė grandinėCELA3A: 22 025 142–22 092 943, tiesioginė grandinėCDC42: 22 052 627–22 101 360, tiesioginė grandinėCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, atvirkštinė grandinėWNT4USP48 diagrama: 27 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEksonas 27: 21 678 298–21 679 439, 1 142 baziųEksonas 26: 21 680 808–21 680 834, 27 baziųEksonas 25: 21 687 191–21 687 239, 49 baziųEksonas 24: 21 689 974–21 690 099, 126 baziųEksonas 23: 21 695 066–21 695 221, 156 baziųEksonas 22: 21 701 498–21 701 602, 105 baziųEksonas 21: 21 703 512–21 703 618, 107 baziųEksonas 20: 21 704 262–21 704 392, 131 bazėEksonas 19: 21 705 727–21 705 837, 111 baziųEksonas 18: 21 706 126–21 706 187, 62 baziųEksonas 17: 21 706 467–21 706 589, 123 baziųEksonas 16: 21 706 744–21 706 868, 125 baziųEksonas 15: 21 715 389–21 715 457, 69 baziųEksonas 14: 21 721 036–21 721 166, 131 bazėEksonas 13: 21 721 650–21 721 764, 115 baziųEksonas 12: 21 723 898–21 724 095, 198 baziųEksonas 11: 21 728 570–21 728 719, 150 baziųEksonas 10: 21 729 704–21 729 832, 129 baziųEksonas 9: 21 736 446–21 736 625, 180 baziųEksonas 8: 21 747 067–21 747 149, 83 baziųEksonas 7: 21 748 138–21 748 271, 134 baziųEksonas 6: 21 751 507–21 751 615, 109 baziųEksonas 5: 21 752 527–21 752 651, 125 baziųEksonas 4: 21 752 992–21 753 119, 128 baziųEksonas 3: 21 756 546–21 756 702, 157 baziųEksonas 2: 21 757 663–21 757 783, 121 bazėEksonas 1: 21 782 824–21 783 149, 326 bazių2725201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 104,9 kb geno; 3 108 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). USP48 genas: ubiquitin specific peptidase 48. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. USP48 genas: ubiquitin specific peptidase 48 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/usp48

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test