Genas
PDE11A
phosphodiesterase 11A
- HGNC 8773(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000128655(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 50940(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q31.2
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 177 623 244–178 072 777 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 449,5 kb
- Baltymas
- 933 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- MANE Select transkriptas
- ENST00000286063.11NM_016953.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PDE11A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Karnio kompleksas ir paveldimas nadrinių liaukų Itsenko–Kušingo sindromas
- Pirminė pigmentinė mazginė nadrinės žievės ligaAutosominis dominantinis
Mažos pigmentinės nadrinių liaukų mazgelės, kurios gamina kortizolį nepriklausomai nuo ACTH, sukeldamos Itsenko–Kušingo sindromą, tiek atskirai, tiek kaip Karnio komplekso dalis.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Biocheminis kortizolio pertekliaus tyrimas leidžia anksti atpažinti ir gydyti Itsenko–Kušingo sindromą.
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas PDE11A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 9,3 kb iš 449,5 kb geno; 2 802 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PDE11A
11
PDE11A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 449,5 kb PDE11A geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PDE11A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PDE11A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the integument
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
- Blue nevus
- Cutaneous myxoma
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Spotty increased pigmentation
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PDE11A genas: phosphodiesterase 11A. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pde11a
Dante Labs. PDE11A genas: phosphodiesterase 11A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pde11a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites