형질
Upper limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the arm.
요약
- 다른 명칭
- Hyperreflexia in upper limbs
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 27개: Upper limb hyperreflexia
이 유전자들의 변화는 Upper limb hyperreflexia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN1calpain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNRtenascin R | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPASTspastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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