기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 64개: Damaged optic nerve
이 유전자들의 변화는 Damaged optic nerve 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXN2thioredoxin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 24개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOCmyocilin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM53transmembrane protein 53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOBapolipoprotein B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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