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Gene

BLM

BLM RecQ like helicase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q26.1
Coordinate
Cromosoma 15: 90.717.346–90.816.166 (GRCh38)
Esoni
22 esoni su 98,8 kb
Proteina
1417 amminoacidi
Noto anche come
BS, RECQL3, RECQ2
Trascritto MANE Select
ENST00000355112.8NM_000057.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora BLM. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di BLM

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova BLM. BLM e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 90.266.756 a 91.266.755.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90.249.556–90.272.208, filamento direttoNGRN: 90.265.643–90.284.634, filamento direttoNGRN: 90.266.317–90.314.499, filamento direttoZNF774: 90.352.240–90.369.146, filamento direttoZNF774IQGAP1: 90.388.207–90.502.239, filamento direttoIQGAP1CRTC3: 90.529.881–90.645.345, filamento direttoCRTC3BLM: 90.717.346–90.816.166, filamento direttoBLMFURIN: 90.868.588–90.883.564, filamento direttoFURINFES: 90.883.695–90.896.371, filamento direttoFESMAN2A2: 90.902.218–90.922.585, filamento direttoMAN2A2HDDC3: 90.911.796–90.935.196, filamento inversoHDDC3UNC45A: 90.930.180–90.954.093, filamento direttoUNC45ARCCD1: 90.954.825–90.964.809, filamento direttoRCCD1PRC1: 90.966.038–90.995.629, filamento inversoPRC1: 90.966.190–91.022.566, filamento inversoVPS33B: 90.997.635–91.022.614, filamento inversoVPS33BSV2B: 91.099.700–91.302.565, filamento direttoSV2BDiagramma di BLM: 22 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 2: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 67 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 70 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 90.717.346–90.717.440, 95 basiEsone 2: 90.747.389–90.747.490, 102 basiEsone 3: 90.749.367–90.750.067, 701 basiEsone 4: 90.751.787–90.751.946, 160 basiEsone 5: 90.754.811–90.754.938, 128 basiEsone 6: 90.760.147–90.760.279, 133 basiEsone 7: 90.760.594–90.761.255, 662 basiEsone 8: 90.762.966–90.763.157, 192 basiEsone 9: 90.765.296–90.765.414, 119 basiEsone 10: 90.766.910–90.767.023, 114 basiEsone 11: 90.769.133–90.769.231, 99 basiEsone 12: 90.769.438–90.769.586, 149 basiEsone 13: 90.782.822–90.782.928, 107 basiEsone 14: 90.784.921–90.785.081, 161 basiEsone 15: 90.790.649–90.790.844, 196 basiEsone 16: 90.794.167–90.794.357, 191 basiEsone 17: 90.798.190–90.798.337, 148 basiEsone 18: 90.803.521–90.803.720, 200 basiEsone 19: 90.804.167–90.804.359, 193 basiEsone 20: 90.809.137–90.809.259, 123 basiEsone 21: 90.811.205–90.811.406, 202 basiEsone 22: 90.815.102–90.816.166, 1065 basi12468101214161820225′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 98,8 kb del gene; 4254 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BLM

482

posizioni in BLM in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 98,8 kb di BLM, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BLM: BLM RecQ like helicase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. Gene BLM: BLM RecQ like helicase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/blm

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