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Gene

NHP2

NHP2 ribonucleoprotein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q35.3
Coordinate
Cromosoma 5: 178.149.463–178.153.885 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 4,4 kb
Proteina
153 amminoacidi
Noto anche come
FLJ20479
Simboli precedenti
NOLA2
Trascritto MANE Select
ENST00000274606.8NM_017838.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Discheratosi congenita

    • La discheratosi congenita (DC) è una rara displasia ectodermica che si manifesta spesso con la classica triade di displasia ungueale, alterazioni della pigmentazione cutanea e leucoplachia orale, associata a un elevato rischio di insufficienza midollare (BMF) e tumori.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di NHP2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova NHP2. NHP2 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 177.651.674 a 178.651.673.Cromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 MbFAM153A: 177.707.981–177.784.435, filamento inversoFAM153APROP1: 177.992.235–177.996.242, filamento inversoPROP1FAM153CP: 178.006.348–178.086.529, filamento direttoFAM153CPN4BP3: 178.113.167–178.127.034, filamento direttoN4BP3RMND5B: 178.129.068–178.152.762, filamento direttoRMND5BNHP2: 178.149.463–178.153.885, filamento inversoNHP2GMCL2: 178.184.505–178.187.371, filamento inversoGMCL2HNRNPAB: 178.204.479–178.216.389, filamento direttoHNRNPABPHYKPL: 178.207.127–178.233.208, filamento inversoPHYKPLCOL23A1: 178.237.476–178.590.393, filamento inversoCOL23A1CLK4: 178.602.659–178.630.615, filamento inversoCLK4Diagramma di NHP2: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 4: 178.149.463–178.149.838, 376 basiEsone 3: 178.150.888–178.150.993, 106 basiEsone 2: 178.153.491–178.153.560, 70 basiEsone 1: 178.153.658–178.153.885, 228 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 4,4 kb del gene; 462 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NHP2: NHP2 ribonucleoprotein. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nhp2

Vancouver

Dante Labs. Gene NHP2: NHP2 ribonucleoprotein [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nhp2

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