Gene
BCHE
butyrylcholinesterase
- HGNC 983(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000114200(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 590(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q26.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 165.772.904–165.837.423 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 64,5 kb
- Proteina
- 602 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- E1
- Simboli precedenti
- CHE1, CHE2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264381.8NM_000055.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit di Butirilcolinesterasi
- Autosomica recessiva
Una condizione recessiva causata da alterazioni del gene BCHE che può portare a una paralisi muscolare prolungata e a un supporto respiratorio della durata di ore dopo la somministrazione dei miorilassanti suxametonio (succinilcolina) o mivacurio; può inoltre influire sulla degradazione di alcuni anestetici locali di tipo estere e della cocaina.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Informare l'anestesista consente di evitare questi farmaci o di utilizzarli con cautela; le persone con una sola copia alterata presentano generalmente effetti più lievi.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di BCHE
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 64,5 kb del gene; 1809 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BCHE
38
posizioni in BCHE in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 64,5 kb di BCHE, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a BCHE
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BCHE può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BCHE: butyrylcholinesterase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bche
Dante Labs. Gene BCHE: butyrylcholinesterase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bche
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