Gene
STK11
serine/threonine kinase 11
- HGNC 11389(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000118046(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6794(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 19: 1.205.778–1.228.431 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 22,7 kb
- Proteina
- 433 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- PJS, LKB1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000326873.12NM_000455.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Sindrome di Peutz-Jeghers
- Autosomica dominante
Poliposi gastrointestinale amartomatosa con pigmentazione mucocutanea e aumento del rischio di tumori gastrointestinali, mammari, pancreatici e ginecologici.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Sorveglianza endoscopica a partire dall'infanzia, screening mammario, pancreatico e ginecologico in età adulta, e test per i familiari.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di STK11
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 22,7 kb del gene; 1302 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge STK11
304
posizioni in STK11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 22,7 kb di STK11, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Varianti con una pagina (68)
Le varianti STK11 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | Esone 1 | 1.207.093 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.180del | Esone 1 | 1.207.092 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.290+1G>A | Introne 1 | 1.207.204 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.290+1G>C | Introne 1 | 1.207.204 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.290+2_290+4del | Introne 1 | 1.207.204 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.291-2A>G | Introne 1 | 1.218.415 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.374+1A>G | Introne 2 | 1.218.501 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.597+1G>T | Introne 4 | 1.220.506 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.598-2A>G | Introne 4 | 1.220.579 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.734+1G>A | Introne 5 | 1.220.718 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a STK11
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che STK11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Bloody diarrhea
- Hamartomatous polyposis
- Intussusception
- Multiple gastric polyps
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal carcinoma
- Abnormality of the gallbladder
Mostra altri 14 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the ureter
- Cancer starting in small tubes in kidneys
- Cervix cancer
- Enlarged ovaries with cysts
- Multiple kidney cysts
- Absent sperm in semen
- Bladder polyp
- Ovarian cyst
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene STK11: serine/threonine kinase 11. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stk11
Dante Labs. Gene STK11: serine/threonine kinase 11 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stk11
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