Gene
NOP10
NOP10 ribonucleoprotein
- HGNC 14378(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000182117(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55505(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q14
- Coordinate
- Cromosoma 15: 34.341.719–34.343.136 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 1,4 kb
- Proteina
- 64 amminoacidi
- Noto anche come
- NOP10P, MGC70651
- Simboli precedenti
- NOLA3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000328848.6NM_018648.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Discheratosi congenita
La discheratosi congenita (DC) è una rara displasia ectodermica che si manifesta spesso con la classica triade di displasia ungueale, alterazioni della pigmentazione cutanea e leucoplachia orale, associata a un elevato rischio di insufficienza midollare (BMF) e tumori.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di NOP10
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,5 kb dei 1,4 kb del gene; 195 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NOP10
1
posizione in NOP10 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 1,4 kb di NOP10, introni inclusi, non solo i 0,5 kb di esoni.
Tratti collegati a NOP10
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NOP10 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of coagulation
- Aplastic anemia
- Bone marrow failure
- Low blood cell count
- Blood cancer
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NOP10: NOP10 ribonucleoprotein. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nop10
Dante Labs. Gene NOP10: NOP10 ribonucleoprotein [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nop10
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