Gene
MSH5
mutS homolog 5
- HGNC 7328(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000204410(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4439(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.33
- Coordinate
- Cromosoma 6: 31.740.005–31.762.676 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 22,7 kb
- Proteina
- 834 amminoacidi
- Noto anche come
- G7
- Trascritto MANE Select
- ENST00000375750.9NM_172166.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità maschile
L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di MSH5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 22,7 kb del gene; 2505 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MSH5
4
posizioni in MSH5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
4 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- MHC (4 siti)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un genoma intero copre tutti i 22,7 kb di MSH5, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a MSH5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MSH5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MSH5: mutS homolog 5. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/msh5
Dante Labs. Gene MSH5: mutS homolog 5 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/msh5
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