Gene
DNAH9
dynein axonemal heavy chain 9
- HGNC 2953(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000007174(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1770(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p12
- Coordinate
- Cromosoma 17: 11.598.470–11.969.748 (GRCh38)
- Esoni
- 69 esoni su 371,3 kb
- Proteina
- 4486 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- Dnahc9, KIAA0357, HL20, HL-20, DNAL1, DYH9
- Simboli precedenti
- DNAH17L
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262442.9NM_001372.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Discinesia ciliare primaria
- Autosomica recessiva
Una malattia rara, geneticamente eterogenea e prevalentemente respiratoria, caratterizzata da affezioni croniche delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti con PCD presenta un difetto di lateralità viscerale (situs inversus totalis o situs ambiguus/eterotassia).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di DNAH9
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 13,7 kb dei 371,3 kb del gene; 13.461 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DNAH9
39
posizioni in DNAH9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 371,3 kb di DNAH9, introni inclusi, non solo i 13,7 kb di esoni.
Tratti collegati a DNAH9
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DNAH9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- All organs on wrong side of body
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- Hole in center of heart
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Levotransposition of the great arteries
- Patent ductus arteriosus
- Right aortic arch
Mostra altri 10 tratti
Abnormality of the respiratory system
- Absent outer dynein arms
- Cough
- Abnormal sputum
- Neonatal respiratory distress
- Respiratory tract infection
- Wet cough
- Decreased nasal nitric oxide
- Lithoptysis
Mostra altri 9 tratti
- Obstructive lung disease
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Peribronchovascular interstitial thickening
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary situs ambiguus
- Reduced forced expiratory volume in one second
- Reduced respiratory ciliary beating frequency
- Wheezing
- Respiratory failure
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DNAH9: dynein axonemal heavy chain 9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnah9
Dante Labs. Gene DNAH9: dynein axonemal heavy chain 9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnah9
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