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Gene

MCM8

minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p12.3
Coordinate
Cromosoma 20: 5.950.652–5.998.977 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 48,3 kb
Proteina
840 amminoacidi
Noto anche come
MGC4816, MGC12866, MGC119522, MGC119523, dJ967N21.5, REC
Simboli precedenti
C20orf154
Trascritto MANE Select
ENST00000610722.4NM_032485.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità femminile

    • Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di MCM8

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova MCM8. MCM8 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 5.474.815 a 6.474.814.Cromosoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, filamento inversoGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, filamento direttoSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, filamento direttoCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, filamento inversoTRMT6MCM8: 5.950.652–5.998.977, filamento direttoMCM8: 5.950.949–6.039.856, filamento direttoCRLS1: 6.005.982–6.046.815, filamento direttoCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, filamento inversoLRRN4FERMT1: 6.070.288–6.123.644, filamento inversoFERMT1Diagramma di MCM8: 19 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 5.950.652–5.951.023, 372 basiEsone 2: 5.952.011–5.952.163, 153 basiEsone 3: 5.952.424–5.952.528, 105 basiEsone 4: 5.954.608–5.954.690, 83 basiEsone 5: 5.955.102–5.955.251, 150 basiEsone 6: 5.957.126–5.957.229, 104 basiEsone 7: 5.958.528–5.958.726, 199 basiEsone 8: 5.963.274–5.963.359, 86 basiEsone 9: 5.967.436–5.967.587, 152 basiEsone 10: 5.967.830–5.968.025, 196 basiEsone 11: 5.972.007–5.972.037, 31 basiEsone 12: 5.973.056–5.973.196, 141 basiEsone 13: 5.977.876–5.978.017, 142 basiEsone 14: 5.982.970–5.983.165, 196 basiEsone 15: 5.984.781–5.985.000, 220 basiEsone 16: 5.985.922–5.986.131, 210 basiEsone 17: 5.987.282–5.987.358, 77 basiEsone 18: 5.993.506–5.993.695, 190 basiEsone 19: 5.994.299–5.998.977, 4679 basi124681012141618195′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,5 kb dei 48,3 kb del gene; 2523 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MCM8

5

posizioni in MCM8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 48,3 kb di MCM8, introni inclusi, non solo i 7,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene MCM8: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mcm8

Vancouver

Dante Labs. Gene MCM8: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mcm8

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