Tratto
Abnormal sperm development
Nome clinico: Abnormal spermatogenesis
Incomplete maturation or aberrant formation of the male gametes.
Riepilogo
- Detto anche
- Impaired spermatogenesis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal sperm development. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CATSPER2cation channel sperm associated 2 | Sempre | In 1 condizione |
| STRCstereocilin | Sempre | In 1 condizione |
| CATIPciliogenesis associated TTC17 interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCDC34coiled-coil domain containing 34 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CT55cancer/testis antigen 55 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DAZ1deleted in azoospermia 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DAZ2deleted in azoospermia 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DAZ3deleted in azoospermia 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DAZ4deleted in azoospermia 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDX3YDEAD-box helicase 3 Y-linked | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAH10dynein axonemal heavy chain 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNHD1dynein heavy chain domain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FBXO43F-box protein 43 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GCNAgerm cell nuclear acidic peptidase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KLHL10kelch like family member 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEIOBmeiosis specific with OB-fold | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MOV10L1Mov10 like RNA helicase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MSH5mutS homolog 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NANOS1nanos C2HC-type zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDHA2pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PNLDC1PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBBP7RB binding protein 7, chromatin remodeling factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBMY1A1RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNF212ring finger protein 212 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPL10Lribosomal protein L10 like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SHOC1shortage in chiasmata 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPAG17sperm associated antigen 17 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPINK2serine peptidase inhibitor Kazal type 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYCP3synaptonemal complex protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TAF4BTATA-box binding protein associated factor 4b | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TDRD9tudor domain containing 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERB1telomere repeat binding bouquet formation protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERB2telomere repeat binding bouquet formation protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 24 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TEX11testis expressed 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TEX14testis expressed 14, intercellular bridge forming factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TEX15testis expressed 15, meiosis and synapsis associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSPY1testis specific protein Y-linked 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USP9Yubiquitin specific peptidase 9 Y-linked | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZMYND15zinc finger MYND-type containing 15 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| CDC20cell division cycle 20 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHEK1checkpoint kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KPNA7karyopherin subunit alpha 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| NLRP2NLR family pyrin domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NLRP5NLR family pyrin domain containing 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| NLRP7NLR family pyrin domain containing 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| PADI6peptidyl arginine deiminase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PANX1pannexin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PATL2PAT1 homolog 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TLE6TLE family member 6, subcortical maternal complex member | Non registrato | In 1 condizione |
| TUBB8tubulin beta 8 class VIII | Non registrato | In 1 condizione |
| WEE2WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| ZFP36L2ZFP36 like 2 zinc finger CCCH-type | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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